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糖基门冬酰胺酶缺乏症的英文名字是Glycosylasparaginase deficiency。基因解码表明：基因突变在糖基门冬酰胺酶缺乏症中起着关键作用。糖基门冬酰胺酶是一种酶，它在身体中负责分解和清除蛋白质...
戈林-乔杜里-莫斯综合征（GCMS）的英文名字是Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome(GCMS)。基因解码表明：戈林-乔杜里-莫斯综合征（GCMS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。基因突变在GCMS发生中...
布劳综合征的英文名字是Blau syndrome。基因解码表明：布劳综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响关节、皮肤和眼睛。基因突变在布劳综合征的发生中起着重要的作用。 布劳综合征与NOD2基...
生长激素缺乏性侏儒症的英文名字是Growth hormone deficiency dwarfism。基因解码表明：基因突变在生长激素缺乏性侏儒症的发生中起着重要的作用。生长激素是由垂体腺分泌的一种激素，它在儿童和...
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