毛发硫营养不良症的英文名字是Trichothiodystrophy。基因解码表明:毛发硫营养不良症(Trichothiodystrophy)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响头发和皮肤的发育。该疾病与基因突变有密切关系。...
枫糖浆尿病的英文名字是Maple syrup urine disease。基因解码表明:枫糖浆尿病(Maple syrup urine disease,MSUD)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 MSUD是由于酮体代谢途径中的酮体酸脱氢酶...
乳腺癌的英文名字是Breast carcinoma。基因解码表明:乳腺癌的发生与基因突变密切相关。基因突变是指基因序列发生改变,导致基因功能异常。乳腺癌是一种复杂的疾病,其发生涉及多个基因的...
鳃肾/支气管综合征(BO综合征)的英文名字是Branchiootorenal/branchiootic syndrome(BO syndrome)。基因解码表明:鳃肾/支气管综合征(BO综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是鳃裂畸形和肾脏异常...
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