结节性硬化症的英文名字是Tuberous sclerosis complex。基因解码表明:结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 TSC主要由TSC1和TSC2基因的突变引起...
短指球形晶状体综合征的英文名字是Brachydactyly-spherophakia syndrome。基因解码表明:短指球形晶状体综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 研究表明,短指球形晶状体综合征...
β-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Beta-mannosidase deficiency。基因解码表明:β-甘露糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 β-甘露糖苷酶是一种酶,它在人体中负责分解β-甘露糖...
短指-智力低下综合征的英文名字是Brachydactyly-mental retardation syndrome。基因解码表明:短指-智力低下综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 短指-智力低下综合征的主要特征...
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