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糖蛋白VI缺乏症的英文名字是Glycoprotein VI deficiency。基因解码表明：糖蛋白VI缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。糖蛋白VI是一种在血小板表面上表达的蛋白质，它在血小板与血管...
内瑟顿综合征的英文名字是Netherton syndrome。基因解码表明：内瑟顿综合征是一种罕见的遗传性皮肤疾病，与基因突变有关。该疾病主要由SPINK5基因的突变引起。 SPINK5基因位于人类染色体5q32上，...
裸淋巴细胞综合征II型（BLS II型）的英文名字是Bare lymphocyte syndrome type II(BLS type II)。基因解码表明：裸淋巴细胞综合征II型（BLS II型）是一种罕见的免疫缺陷疾病，与基因突变有关。 BLS II型是由...
比尔斯综合症的英文名字是Beals syndrome。基因解码表明：比尔斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为Beals-Hecht综合症。该病主要由基因突变引起，具体与FBN2基因的突变有关。 FBN2基因位于...
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