罗伯茨综合症的英文名字是Roberts syndrome。基因解码表明:罗伯茨综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 罗伯茨综合症是由于RECQL4基因的突变引起的。RECQL4基因位于人类染色...
具有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫(ADLTE)的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ADLTE)。基因解码表明:ADLTE是一种常染色体显性遗传的部分性癫痫类型,其特征是患者...
APRT缺乏的英文名字是APRT deficiency。基因解码表明:APRT缺乏是一种罕见的遗传性疾病,与APRT基因的突变有关。APRT基因位于人类染色体16号上,编码腺苷磷酸酯酶(APRT)。APRT酶在嘌呤代谢途径中起...
常染色体显性遗传性外侧颞叶癫痫的英文名字是Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy。基因解码表明:常染色体显性遗传性外侧颞叶癫痫是一种由基因突变引起的癫痫类型。这种癫痫通常由一...
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