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1 型远端关节挛缩的英文名字是Distal arthrogryposis type 1。基因解码表明：1型远端关节挛缩是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 目前已经发现，1型远端关节挛缩与TNNI2基因的突变有...
鲍歇-诺伊豪瑟综合征的英文名字是Boucher-Neuhäuser syndrome。基因解码表明：鲍歇-诺伊豪瑟综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 鲍歇-诺伊豪瑟综合征的遗传模式是常染色体...
具有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫（ADPEAF）的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ADPEAF)。基因解码表明：ADPEAF是一种常染色体显性遗传的部分性癫痫，其特征是患者在...
泛发性脓疱型银屑病的英文名字是Generalized pustular psoriasis。基因解码表明：泛发性脓疱型银屑病（Generalized pustular psoriasis，GPP）是一种罕见但严重的自身免疫性疾病，其发生与基因突变有一定的...
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