精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinicaciduria。基因解码表明:精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 精氨酸琥珀酸尿症是由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate...
AHDC1相关智力障碍-阻塞性睡眠呼吸暂停-轻度畸形综合征的英文名字是AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome。基因解码表明:AHDC1相关智力障碍-阻塞性睡眠呼吸暂停...
贲门失弛缓症-阿迪森综合征的英文名字是Achalasia-addisonian syndrome。基因解码表明:贲门失弛缓症是一种罕见的消化系统疾病,其特征是贲门(食管与胃之间的肌肉环)失去正常的放松和收缩功能...
常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 4B型的英文名字是Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B。基因解码表明:常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4B型是由基因突变引起的。该疾病是由于ABCA12基因的突变导...
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