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常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症8型（Severe congenital neutropenia 8, SCN8）是一种遗传性疾病，主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少，导致免疫功能低下，易感染。 基因检测...
严重先天性中性粒细胞减少症7型（Severe Congenital Neutropenia 7, SCN7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少，容易导致反复感染和发热。 SCN7的基因检测主要是通...
常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症5型（Severe congenital neutropenia type 5，SCN5）是由ELANE基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。ELANE基因编码骨髓中性粒细胞特异性粒细胞弹性蛋白酶（...
常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症2型（Severe congenital neutropenia type 2，SCN2）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少，导致免疫功能低下，易感染。...
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