常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症9型(Severe congenital neutropenia 9, SCN9)是由于SCN9基因突变引起的一种遗传性疾病。SCN9基因位于染色体1上,编码一种叫做ELANE的酶,该酶在骨髓中的...
常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症7型(Severe congenital neutropenia 7, SCN7)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少,导致免疫功能低下,易感染。 基...
常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症6型(Severe congenital neutropenia 6, SCN6)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是中性粒细胞数量显著减少,导致患者易感染和发展为严重感染。 进行...
舌下腺腺样囊性癌是一种罕见的唾液腺肿瘤,其发病原因尚不完全清楚。基因检测可以帮助查找导致舌下腺腺样囊性癌发生的可能原因。 通过基因检测,可以检测舌下腺腺样囊性癌相关的基因...
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