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全羧化酶合成酶缺陷是英文holocarboxylase synthetase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Early-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency；Early-Onset Combined Carboxylase Deficiency；HLCS deficiency；Infantile M...
乙基丙二酸性脑病是英文ethylmalonic encephalopathy的中文翻译。这一疾病又叫做EME Encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria EPEMA syndrome;EE。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了...
GRACILE综合征是英文GRACILE syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Fellman syndrome Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis Finnish lethal neonatal metabolic syndrome growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overlo...
唾液酸尿症是英文sialuria的中文翻译。这一疾病又叫做French type sialuria Sialuria, French type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测...
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