【佳学基因检测】做GRACILE综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

GRACILE综合征是英文GRACILE syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Fellman syndrome Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis Finnish lethal neonatal metabolic syndrome growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death;竹叶综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止GRACILE综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做GRACILE综合征基因解码、基因检测？

GRACILE综合征是一种严重的疾病，在出生前开始。 GRACILE代表病症的特征：生长迟缓，氨基酸尿，胆汁淤积，铁过载，乳酸性酸中毒和早期死亡。在GRACILE综合征中，出生前生长缓慢（子宫内生长迟缓）。受影响的新生儿体形小于平均水平，并且无法以预期的速度生长和增加体重（未能茁壮成长）。 GRACILE综合征的特征是肝脏中过量的铁，这可能在出生前开始。铁水平可以在出生后开始改善，尽管它们通常保持升高。在生命的第一天内，具有GRACILE综合征的婴儿在体内积累了一种称为乳酸的化学物质（乳酸性酸中毒）。它们还具有肾脏问题，导致尿液中氨基酸分子过量（氨基酸尿症）。具有GRACILE综合征的婴儿患有胆汁淤积，是指产生和释放胆汁的能力降低。胆汁淤积在生命的最初几个月导致不可逆的肝脏疾病（肝硬化）。由于GRACILE综合征引起的严重的健康问题，具有这种病症的婴儿不能存活超过几个月，大约一半的婴儿在出生后的几天内死亡。

佳学基因GRACILE syndrome基因解码、基因检测大数据分析

GRACILE综合征几乎全部发现在芬兰，估计在婴儿中的患病率为47,000分之1。医学文献中报道了至少32名受影响的婴儿。

GRACILE syndrome致病鉴定基因解码

GRACILE综合征由BCS1L基因中的突变引起。从该基因产生的蛋白质存在于被称为线粒体的细胞结构中，其将来自食物的能量转换成细胞可以使用的形式。在线粒体中，BCS1L蛋白在氧化磷酸化中起作用，其是细胞衍生大部分能量的多步过程。 BCS1L蛋白质对于形成称为复合物III的一组蛋白质是关键的，复合物III是涉及氧化磷酸化的几种蛋白质复合物之一。涉及GRACILE综合征的遗传变化改变BCS1L蛋白，并且异常蛋白质比正常蛋白被分解的速度更快。剩下的小蛋白能够帮助形成一些复杂的复合物，虽然数量大大减少，尤其是在肝

GRACILE syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

GRACILE syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，GRACILE综合征的数据库编码是omim_id:603358 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E88.8

做GRACILE综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

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