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β-酮硫解酶缺乏症是英文beta-ketothiolase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做2-alpha-methyl-3-hydroxybutyricacidemia ；3-alpha-ketothiolase deficiency ；3-alpha-ktd deficiency ；3-alpha-oxothiolase deficiency ；3-Ketothi...
肢根斑点状软骨发育异常1型是英文Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1的中文翻译。这一疾病又叫做;RCDP1。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可...
鸟氨酸转氨酶缺乏症是英文ornithine transcarbamylase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease;鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因...
硫嘌呤甲基转移酶缺乏症是英文thiopurine S-methyltransferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做poor metabolism of thiopurines thiopurine methyltransferase deficiency TPMT deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳...
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