【佳学基因检测】硫嘌呤甲基转移酶缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

硫嘌呤甲基转移酶缺乏症是英文thiopurine S-methyltransferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做poor metabolism of thiopurines thiopurine methyltransferase deficiency TPMT deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止硫嘌呤甲基转移酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做硫嘌呤甲基转移酶缺乏症基因解码、基因检测？

硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）缺乏症是一种以机体处理硫嘌呤药物的酶活性显著降低为特征的疾病。这些药物包括6-硫鸟嘌呤、6-巯基嘌呤和硫唑嘌呤，这些药物可以抑制机体免疫系统。硫嘌呤药物用于治疗一些自身免疫性疾病，包括克罗恩病和类风湿性关节炎，这些病发生于免疫系统功能障碍时。这些药物还用于治疗癌症，特别是白血病和淋巴瘤。此外，硫嘌呤药物用于器官移植受体，防止免疫系统攻击移植器官。用硫嘌呤药物治疗的并发症会损伤骨髓（造血毒性）。尽管这种并发症可发生于任何服用这些药物的人，但TPMT缺乏症患者的风险最高。骨髓通常产生多种类型的血细胞，包括携带氧气的红细胞、保护身体免受感染的白细胞、参与血凝的血小板。骨髓损伤导致骨髓抑制，即骨髓不能产生足够的血细胞。红细胞缺乏（贫血）导致皮肤苍白、虚弱、呼吸短促和极度疲劳。白细胞水平低（中性粒细胞减少症）导致频繁和潜在的危及生命的感染。血小板不足（血小板减少症）容易引起瘀伤和出血。许多医疗保健提供者建议在使用硫嘌呤药物前应检测患者的TPMT活性水平。在酶活降低的患者中，药物剂量应显著降低，或者使用不同的药物来降低造血毒性风险。 TPMT缺乏不会导致任何健康问题，除了与硫嘌呤药物治疗相关的问题。

佳学基因thiopurine S-methyltransferase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

研究表明，一般人群中不到1%的个体患有TPMT缺乏症。另外11%具有适度降低的TPMT活性水平，使用硫嘌呤药物治疗时会增加骨髓抑制毒性。

thiopurine S-methyltransferase deficiency致病鉴定基因解码

硫嘌呤甲基转移酶缺乏症（TPMT缺陷）由TPMT基因的变化引起。该基因编码了TPMT酶，其在分解（代谢）硫嘌呤药物中起关键作用。一旦进入体内，这些药物就会转化为杀死骨髓中的免疫系统细胞的有毒化合物。 TPMT酶通过将它们分解成无活性的无毒化合物来“关闭”硫嘌呤药物。 TPMT基因的变化降低了TPMT酶的稳定性和活性。没有足够的这种酶，药物不能“关闭”，所以他们留在身体更长，继续破坏细胞未检查。对骨髓造成的损害导致潜在的危及生命的骨髓抑制。

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TPMT酶的活性以常染色体显性的模式遗传。共显性意味着两种不同形式的基因是活性的（表达），并且两种版本都影响遗传性状。TPMT基因可以分为低活性或高活性。当基因变异损害TPMT酶的活性时，其被描述为低活性。当基因未改变且TPMT活性正常时，其被描述为高活性。因为每个细胞中存在两个拷贝的基因，每个人可能具有两个低活性拷贝，或一个低活性拷贝和一个高活性拷贝，或两个高活性拷贝。具有两个低活性拷贝的每个细胞中的TPMT基因具有硫嘌呤甲基转移酶缺乏症（TPMT缺陷），并且当用硫嘌呤药物治疗时，其要承担造血系统毒性的

thiopurine S-methyltransferase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，硫嘌呤甲基转移酶缺乏症的数据库编码是omim_id:610460 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E79.8

硫嘌呤甲基转移酶缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)