【佳学基因检测】怎样选择肢根斑点状软骨发育异常1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肢根斑点状软骨发育异常1型是英文Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1的中文翻译。这一疾病又叫做;RCDP1。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢根斑点状软骨发育异常1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做肢根斑点状软骨发育异常1型基因解码、基因检测？

肢根斑点状软骨发育异常（根茎性软骨发育不全症，Rhizomelic软骨发育不全症（RCDP））是一种过氧化物酶病，其特征在于不成比例的身材矮小，主要影响四肢近端部位，典型的面部外观包括：宽阔的鼻梁，内眦赘皮，高拱形腭，外耳发育不良和小颌畸形，先天性挛缩，特征性眼部受累，侏儒症以及伴有痉挛状态的严重智力低下。其生化学上，缩醛磷脂合成和植烷酸α-氧化是有缺陷的。大多数患者在十岁前死亡。 RCDP1是RCDP最常见的形式（Wanders和Waterham，2005年的总结）。鉴于RCDP1是一种过氧化物酶体生物发生障碍（PBD），RCDP3被归类为一种单一的过氧化物酶缺乏症（Waterham and Ebberink，2012）。关于根茎性软骨发育不全症的遗传异质性的讨论，参见215100.该病临床表征有：额头高；鼻孔前翻；白内障；骨质疏松；盆带骨形态异常；脊柱侧弯；不成比例的身材矮小；肱骨近端骨骺点状钙化。

佳学基因Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1基因解码、基因检测大数据分析

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Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢根斑点状软骨发育异常1型的数据库编码是omim_id:222765；ICD编码是Q77.3
 

怎样选择肢根斑点状软骨发育异常1型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。