克莱夫斯特拉综合征的英文名字是Kleefstra syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,克莱夫斯特拉综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由EHMT1基因的突变或缺失引起,这是一个...
CLPB缺乏症的英文名字是CLPB deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,CLPB缺乏症是由CLPB基因的突变引起的。CLPB基因编码一种蛋白质,该蛋白质在细胞中起到重要的功能。突变会导...
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏的英文名字是17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏是由基因突变引起的。这种缺陷通常是由C...
3-OH 3-CH3 戊二酸尿症的英文名字是3-OH 3-CH3 glutaric aciduria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,戊二酸尿症(3-OH 3-CH3 glutaric aciduria)是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于酶缺乏或...
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