【佳学基因检测】半乳糖血症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

半乳糖血症是英文galactosemia的中文翻译。这一疾病又叫做classic galactosemia epimerase deficiency galactosemia galactokinase deficiency disease galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease galactose epimerase deficiency GALE deficiency GALK deficiency GALT deficiency UDP-galactose-4-epimerase de;血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止半乳糖血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做半乳糖血症基因解码、基因检测？

半乳糖血症是一种影响机体如何处理半乳糖的疾病。许多食物中存在少量半乳糖。半乳糖是乳糖的主要组分，乳糖存在于所有乳制品和许多婴儿配方奶粉中。由于不能使用半乳糖产生能量引起半乳糖血症的体征和症状。 研究人员发现了几种类型的半乳糖血症。这些类型的半乳糖血症各自由特定基因突变引起，并影响降解半乳糖的不同酶。经典型半乳糖血症，也称为I型，是最常见也是最严重的形式。如果经典型半乳糖血症的婴儿未立即用低半乳糖饮食治疗，出生后几天内出现危及生命的并发症。患儿出现喂养困难、缺乏能量（嗜睡）、没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）、皮肤和眼白泛黄（黄疸）、肝脏损伤和异常出血。该病的其他严重并发症包括败血症和休克。患儿发育迟缓、白内障、言语困难和智力残疾的风险增加。经典型半乳糖血症女性患者出现早期卵巢功能不全引起的生殖问题。半乳糖血症II型（也称为半乳糖激酶缺乏）和III型（也称为半乳糖差向异构酶缺乏）引起不同的体征和症状。II型半乳糖血症引起的医学问题比经典型少。患儿出现白内障，但很少出现长期并发症。 III型半乳糖血症的体征和症状从轻度到重度不等，包括白内障、生长和发育迟缓、智力残疾、肝脏疾病和肾脏问题。

佳学基因galactosemia基因解码、基因检测大数据分析

典型的半乳糖血症在新生儿中患病率约6万分之一~3万分之一。 II型和III型半乳糖血症较少见; II型在新生儿中患病率低于万分之一，III型非常罕见。

galactosemia致病鉴定基因解码

GALT，GALK1和GALE基因突变引起半乳糖血症。这些基因编码了代谢半乳糖必需的酶。这些酶将半乳糖分解成单糖、葡萄糖和身体可以储存或使用的其他分子。GALT基因突变引起典型的半乳糖血症（I型），其大多数遗传变化几乎完全消除了酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工并导致该病症的危及生命的体征和症状。另一个GALT基因突变，称为Duarte变体，减少但不消除酶的活性。具有Duarte变体的人倾向于具有更加温和的半乳糖血症的特征。II型半乳糖血症源自GALK1基因的突变，而GALE基因突变成为III型半乳糖血症的

galactosemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

galactosemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，半乳糖血症的数据库编码是；ICD编码是E74.2

半乳糖血症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)