【佳学基因检测】婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症是英文infantile neuronal ceroid lipofuscinosis的中文翻译。这一疾病又叫做CLN1；infantile Batten disease；neuronal ceroid lipofuscinosis 1；neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile；Santavuori-Haltia disease;NCL。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症基因解码、基因检测？

婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。患者在婴儿期就表现出智力和运动障碍，语言或运动能力习得较晚。患儿往往有肌肉抽搐（阵挛），癫痫反复发作，或视力障碍。小头畸形和大脑神经元进行性凋亡也是本病的特征。患儿通常不会活过童年。 婴儿NCL是神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCLs，也称为Batten病）家族中的一员，NCLs影响神经系统，通常会引起视力、运动和思维能力障碍。依据症状首发年龄可将NCLS划分为不同类型。

佳学基因infantile neuronal ceroid lipofuscinosis基因解码、基因检测大数据分析

婴儿NCL的患病率未知。总体来说，全世界不同类型的NCL总患病率约1/100,000。NCL在芬兰较为常见，受累率约1/12,500。

infantile neuronal ceroid lipofuscinosis致病鉴定基因解码

大多数婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）的病例是由PPT1基因的突变导致。 PPT1基因编码了棕榈酰-蛋白硫酯酶1。该酶在溶酶体中消化和再循环不同类型的分子。溶酶体是一种细胞内隔室，内含多种酶，具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。该酶从蛋白质中除去某些长链脂肪酸，帮助分解蛋白质。棕榈酰蛋白硫酯酶1也涉及其他功能。导致婴儿NCL的PPT1基因突变降低棕榈酰蛋白硫酯酶1的产生或改变了其功能。功能酶的短缺，无法去除蛋白质中的脂肪酸。这些脂肪和蛋白质作为脂质在溶酶体中积累。这些累积发生在全身细胞中，但是

infantile neuronal ceroid lipofuscinosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

infantile neuronal ceroid lipofuscinosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症的数据库编码是；ICD编码是E75.4

婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)