【佳学基因检测】先天性神经元蜡样脂褐质沉积症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性神经元蜡样脂褐质沉积症是英文congenital neuronal ceroid lipofuscinosis的中文翻译。这一疾病又叫做cathepsin D deficiency ；cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis cathepsin D ；CLN10 ；neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ；neuronal ceroid lipofuscinosis due to cathepsin D deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性神经元蜡样脂褐质沉积症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做先天性神经元蜡样脂褐质沉积症基因解码、基因检测？

先天性神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一种影响神经系统的遗传病。患婴出生后不久，表现出肌肉强直，呼吸衰竭，持续癫痫状态。患者可能在出生前就有癫痫发作。先天性NCL患婴头小，大脑可能不到正常大小的一半。运动协调和控制思想和情绪（小脑和大脑皮质）的脑细胞丧失。患者缺乏髓磷脂，它是一种保护神经细胞，促进神经冲动高效传输的脂肪物质。先天性NCL的婴儿通常在出生后数小时或数周死亡。 先天性NCL是NCLs（统称Batten病）中最严重的形式，它影响神经系统，引发视力、运动和思维能力等渐进性问题。不同类型NCLS的区分是由患者首次出现症状和体征时的年龄决定的。

佳学基因congenital neuronal ceroid lipofuscinosis基因解码、基因检测大数据分析

先天性神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是最罕见的NCL类型，已经描述了约10例。

congenital neuronal ceroid lipofuscinosis致病鉴定基因解码

CTSD基因突变导致先天性NCL。 CTSD基因编码了组织蛋白酶D。组织蛋白酶D是组织蛋白酶家族成员之一，其通过将蛋白酶切割分开来修饰蛋白质。组织蛋白酶D存在于许多类型的细胞中，并且在溶酶体中有活性，溶酶体是细胞内的区室，能消化和再循环不同类型的分子。通过切割蛋白质，组织蛋白酶D可以打破蛋白质，打开（激活）蛋白质和调节细胞的自我破坏（凋亡）。引起先天性NCL的CTSD基因突变导致组织蛋白酶D完全缺失或无活性。因此，蛋白质和其他材料不会被正确分解。在溶酶体中，这些物质积聚成脂质。这些累积发生在整个身体的细胞

congenital neuronal ceroid lipofuscinosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

congenital neuronal ceroid lipofuscinosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性神经元蜡样脂褐质沉积症的数据库编码是；ICD编码是E75.4

先天性神经元蜡样脂褐质沉积症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)