【佳学基因检测】岩藻糖苷病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

岩藻糖苷病是英文fucosidosis的中文翻译。这一疾病又叫做Alpha-fucosidase deficiency Fucosidase deficiency Fucosidase Deficiency Disease;岩藻糖(沉积)症，岩藻糖代谢病。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止岩藻糖苷病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做岩藻糖苷病基因解码、基因检测？

岩藻糖苷病是影响身体的许多区域，特别是大脑的病症。患者的智力问题随年龄的增长而恶化的，并且许多人在后来的生活中发展为痴呆。患有这种病症的人常常运动技能发育迟缓，例如步行;他们所获得的技能随着时间的推移而退化。岩藻糖苷病的其他体征和症状包括生长受损;异常骨发育（多发性骨发育障碍）; 癫痫发作;异常肌肉僵硬（痉挛）; 扩大的血管簇在皮肤上形成小的深红色斑点（血管瘤）;独特的面部特征，通常被描述为“粗糙”;复发性呼吸道感染;和异常大的腹部器官（内脏增生）。在严重的病例中，症状通常在婴儿期出现，患者通常活到儿童晚期。在较轻的病例中，症状从1或2岁开始，患者倾向于活到到中年。过去，研究人员基于症状和发病年龄将这个病症分成两种类型，但目前的观点是，这两种类型实际上是按体征和症状严重程度归类的单一病症。

佳学基因fucosidosis基因解码、基因检测大数据分析

岩藻糖苷病是一种罕见病;全世界报告了约有100例病例。这种病症似乎在意大利，古巴和美国西南部最普遍。

fucosidosis致病鉴定基因解码

FUCA1基因中的突变导致岩藻糖苷病。 FUCA1基因编码了α-L-岩藻糖苷酶。该酶在分解与某些蛋白质（糖蛋白）和脂肪（糖脂）连接的糖分子（低聚糖）的复合物的过程中起作用。 α-L-岩藻糖苷酶负责在分解过程结束时切割称为岩藻糖的糖分子。FUCA1基因突变严重降低或消除α-L-岩藻糖苷酶的活性。缺乏活性酶导致糖脂和糖蛋白的不完全分解。这些部分分解的化合物逐渐积聚在整个身体的各种细胞和组织中，并导致细胞机能不良。脑细胞对糖脂和糖蛋白的累积特别敏感，这可导致细胞死亡。脑细胞的损耗被认为导致岩藻糖苷病的神经学症状

fucosidosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

fucosidosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，岩藻糖苷病的数据库编码是omim_id:230000 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E77.1

岩藻糖苷病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)