【佳学基因检测】乳糜微粒潴留病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

乳糜微粒潴留病是英文chylomicron retention disease的中文翻译。这一疾病又叫做Anderson disease ；Anderson syndrome ；CMRD ；hypobetalipoproteinemia with accumulation of apolipoprotein B-like protein in intestinal cells ；lipid transport defect of intestine;乳糜微粒滞留病, Anderson disease, Anderson syndrome, CMRD, hypobetalipoproteinemia with accumulation of apolipoprotein B-like protein in intestinal cells, lipid transport defect of intestine。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乳糜微粒潴留病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做乳糜微粒潴留病基因解码、基因检测？

乳糜微粒潴留病是影响膳食脂肪，胆固醇和某些脂溶性维生素的吸收的遗传性疾病。随着食物在饭后消化，形成称为乳糜微粒的分子以将脂肪和胆固醇从肠携带到血液中。乳糜微粒对于吸收某些脂溶性维生素例如维生素E和维生素D也是必需的。乳糜微粒转运的缺乏导致膳食脂肪和脂溶性维生素的吸收（吸收不良）严重降低。足够水平的脂肪，胆固醇和维生素是正常生长和发展所必需的。乳糜微粒潴留疾病的体征和症状出现在出生后的最初几个月。它们包括未能增加体重和未能以预期的速度增长（未茁壮成长）；腹泻;以及带有脂肪且恶臭的粪便（steaterrhea）。这种疾病的其他特征可能在儿童后期发展，并经常损害神经系统的功能。患者最终可能发展成反应减退（低反射）和感觉振动的能力降低。

佳学基因chylomicron retention disease基因解码、基因检测大数据分析

乳糜微粒潴留病是一种罕见的病症，全世界约发现了40例病例。

chylomicron retention disease致病鉴定基因解码

SAR1B基因中的突变引起乳糜微粒潴留病。 SAR1B基因编码了参与输送肠细胞内乳糜微粒的蛋白质，所述肠细胞是排在肠道并吸收营养的细胞。SAR1B基因突变损害乳糜微粒释放到血流中。血液中缺乏乳糜微粒阻止膳食脂肪和脂溶性维生素被身体使用，导致在患有乳糜微粒潴留疾病的人中有的营养和发育问题。

chylomicron retention disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

chylomicron retention disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，乳糜微粒潴留病的数据库编码是omim_id:246700 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E78.6

乳糜微粒潴留病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)