【佳学基因检测】高赖氨酸血症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

高赖氨酸血症是英文hyperlysinemia的中文翻译。这一疾病又叫做alpha-aminoadipic semialdehyde deficiency disease；familial hyperlysinemia；lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency disease；saccharopine dehydrogenase deficiency disease；saccharopinuria;高离氨基酸血症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止高赖氨酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做高赖氨酸血症基因解码、基因检测？

高赖氨酸血症是一种遗传病，其特征是氨基酸赖氨酸的血液水平升高，所述氨基酸赖氨酸是大多数蛋白质的结构单元。高赖氨酸血症是由分解赖氨酸的酶的短缺（缺乏）引起的。高赖氨酸血症通常不会导致健康问题，大多数赖氨酸水平升高的人都不知道他们有这种病症。极少地，患有高赖氨酸血症的人具有智力残疾或行为问题。尚不清楚这些问题是否是由于高赖氨酸血症或其他原因。

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高赖氨酸血症的患病率是未知的。

hyperlysinemia致病鉴定基因解码

AASS基因中的突变导致高赖氨酸血症。 AASS基因编码了氨基己二酸半醛合酶。这种酶在赖氨酸的分解中发挥两种功能。首先，酶将赖氨酸分解成酵母氨酸分子。然后它将酵母氨酸分解为α-氨基己二酸半醛。AASS基因中的突变破坏了赖氨酸分解，导致血液和尿液中的赖氨酸水平升高。这些赖氨酸水平的增加似乎对身体没有任何负面影响。当AASS基因中的突变损害酵母氨酸的分解时，该分子在血液和尿液中累积。这种积累有时被称为酵母氨酸尿症，其被认为是高赖氨酸血症的变体。目前尚不清楚酵母氨酸尿症是否引起任何症状。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

hyperlysinemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，高赖氨酸血症的数据库编码是omim_id:238700 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E72.3

高赖氨酸血症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)