中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency。基因解码表明:中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency,简称MCADD)是一种常见的遗...
常染色体隐性多囊肾病的英文名字是Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive。基因解码表明:常染色体隐性多囊肾病是一种遗传性疾病,主要特征是肾脏中出现多个囊肿。进行基因检测的原因包括...
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的英文名字是Smith-Lemli-Opitz Syndrome。基因解码表明:史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内的酶缺乏,导致胆固醇代谢异常。进行遗传...
腔诺伊曼-皮克病的英文名字是Tay-Sachs Disease。基因解码表明:腔诺伊曼-皮克病是一种遗传性疾病,主要由于酸性神经酶(Hexosaminidase A)的缺乏引起。这种酶的缺乏导致神经细胞中的脂质代谢异...
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