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【佳学基因解码-基因检测】儿童的眼中“钉”——视网膜母细胞瘤

基因解码导语:基因解码研究发现,视网膜通过视神经发送信号传递给大脑,这些信号被翻译为图像,也就是我们看到的画面。视网膜母细胞瘤是一种罕见类型的眼癌,发生在视网膜中,且通常发生在儿童5岁以前。如果不及时进行基因解码对症治疗,视网膜母细胞瘤可以蔓延到眼睛以外的其他部位,增加在眼外发生其它癌症的风险。
佳学基因解码-基因检测】儿童的眼中“钉”——视网膜母细胞瘤
 

 

基因解码导语:基因解码研究发现,视网膜通过视神经发送信号传递给大脑,这些信号被翻译为图像,也就是我们看到的画面。视网膜母细胞瘤是一种罕见类型的眼癌,发生在视网膜中,且通常发生在儿童5岁以前。如果不及时进行基因解码对症治疗,视网膜母细胞瘤可以蔓延到眼睛以外的其他部位,增加在眼外发生其它癌症风险

视网膜母细胞瘤症状

视网膜母细胞瘤是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一种疾病,最常见的症状是在瞳孔中可以看见明显的白色,称为白瞳症。白瞳在昏暗的灯光下或闪光灯拍摄的照片中尤为明显。视网膜母细胞瘤的其他症状包括斜视、虹膜颜色的变化、眼睑发红、疼痛或肿胀,甚至视力不佳或失明。

基因解码专家研究发现,当视网膜神经细胞发生基因突变时,会发生视网膜母细胞瘤。当健康细胞死亡时,突变导致细胞继续生长和繁殖,所以积聚的细胞形成肿瘤。视网膜母细胞瘤细胞可以进一步侵入眼睛和附近的结构。视网膜母细胞瘤也可以转移到身体的其他部位形成肿瘤,例如松果体母细胞瘤、骨肉瘤和黑色素瘤等,这些疾病都会危及生命。

基因突变是根本原因

基因解码研究表明,RB1基因的突变是造成大多数成视网膜细胞瘤的原因。RB1是一种肿瘤抑制基因,它的作用是调节细胞生长并阻止细胞分裂太快或以不受控制的方式生长。RB1基因有许多不同种类的突变,其中的大多数突变都阻止了它产生任何功能蛋白,因此不能有效地调节细胞分裂。结果,视网膜中的某些细胞可以不受控制地分裂形成癌性肿瘤。

分析基因信息最准确

基因解码研究人员估计,三分之一的视网膜母细胞瘤是遗传性的,这意味着RB1突变基因不仅存在于体细胞中,也存在于生殖细胞中。其他三分之二的视网膜母细胞瘤是非遗传性的,这意味着RB1基因突变仅存在于眼睛细胞中,不能传递到下一代。

在视网膜母细胞瘤的非遗传性形式中,通常只有一只眼受到影响,并且没有该疾病的家族史。然而,如果没有进行基因解码基因检测,仅凭一只眼中有视网膜母细胞瘤去判断患者是否具有遗传性显然是不科学的。佳学基因解码不做任何假设,对基因信息进行穷尽式解码分析,不会遗漏任何致病基因,发挥基因信息的价值,为健康保驾护航!


(责任编辑:佳学基因)
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