基因解码导读:特发性肺纤维化是一种由基因遗传因素导致的慢性、渐进性的肺疾病。导致疤痕组织(纤维化)在肺部积聚,使肺部无法有效输送氧气进入血液,使得人体患病,没有基因解码结果的人群统计分析发现,特发性肺纤维化通常在50到70岁的人发病。
特发性肺纤维化的疾病症状是什么?
根据佳学基因的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》的中关于特发性肺纤维化疾病表征的记载:特发性肺纤维化最常见的体征和症状是呼吸急促和持续干咳;患者还会有食欲下降和体重减轻;部分特发性肺纤维化的患者由于缺氧还会导致杵状指趾(手指、脚趾变大圆润)。由于致病原因的不同,使得每个人的症状有所不同,并不是每位患者都有以上症状,另外,还有其他的的呼吸道疾病,也会引起类似的症状和体征,这给疾病的诊断和渐变诊断带来了很大的干扰,这也为什么在很多诊疗技术先进的地方,会通过佳学基因致病基因鉴定基因解码基因检测帮助医生患者进行疾病诊断,通过找到疾病的致病基因并根据发病原因寻找合适的治疗或者缓解方法。
根据没有基因解码结果的人群统计分析发现,特发性肺纤维化的患病率为没10万人会有13至20患病。在美国,大约有100000人患病,并且每年还会有30000~40000新增病例;在中国,由于环境质量(如空气污染)较差、诊疗水平的层次不齐,人口基数大,特发性肺纤维化的患病人数和患病率将会远远高于以上的数据。
致病基因不同导致不同患者的症状和病程各不相同
特发性肺纤维化患者的肺部疤痕随时间的延伸而逐渐增加,最终使得肺部不能再对人体的器官和组织提供足够的氧气。不同患者的致病基因不同,使得有的特发性肺纤维化的患者还会发展为其他严重的肺部疾病,例如肺癌,非栓塞,肺炎或肺动脉高压等。最严重的特发性肺纤维化的患者的存活期只有3~5年,死亡率高于大多数肿瘤,因此又被称为一种“类肿瘤疾病”.但这种疾病的过程是高度可变的,有的患者在几个月内可能会发展为重病,而有的可以生存十年甚至更久,这是由于基因突变影响了疾病的发生发展,同样对患者的生活质量影响也各不相同。
为什么会得特发性肺纤维化?
特发性肺纤维化基因解码研究发现:基因遗传因素和环境因素共同影响了特发性肺纤维化的发生。其中有多个基因突变被认为是特发性肺纤维化的危险因素,这些基因突变会大大增加特发性肺纤维化的患病风险,如果在没有通过佳学基因重大疾病基因解码基因检测时,便无法得知疾病风险,生活中暴露于某些环境因素中,最终导致患病。
导致特发性肺纤维化疾病的致病基因有很多,佳学基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录了关于特发性肺纤维化的全部致病基因,在这里简单介绍一两个影响特发性肺纤维化的基因。
基因解码研究发现TERC和TERT基因突变占15%的家族性肺纤维化。TERC和TERT基因编码一组称为端粒酶的酶,端粒酶位于染色体的两端,关于端粒酶缺陷与肺损伤性特发性肺纤维化的关联也是基因解码专家的研究热点。
另外,基因解码研究人员调查了这些环境风险因素可能会诱发患特发性肺纤维化。这些因素包括:长期暴露于木材或金属粉尘中,病毒感染,某些药物的误用,以及吸烟等。另外,基因解码专家还发现,胃食管反流疾病也会增加特发性肺纤维化的患病风险:;患者可能吸入胃的内容物,并随着时间的推移而损伤肺。因此,通过佳学基因重大疾病基因解码基因检测可以提前知晓特发性肺纤维化的患病风险,从而有针对性的预防保健,远离容易诱发疾病发生的环境因素,可有效缓解甚至避免疾病发生。
特发性肺纤维化会遗传吗?
经过佳学基因研究统计发现,有的特发性肺纤维化发生于没有家族史的人群中,我们称之为散发的;而还有一部分患有这种疾病的人至少有一个其他受影响的家庭成员,或者同一家族中有多人患病,称为家族性肺纤维化。
基因解码研究表明:家族性肺纤维化呈现常染色体显性遗传模式,每个细胞的一个拷贝的基因突变就足以致病。另外,也有人继承了致病基因突变并不会表现出疾病症状,基因解码专家称之这种情况为外显率降低。通过特发性肺纤维化致病基因鉴定基因解码明确致病基因后,可以分析出现这种情况的根本原因以及不同患者发病情况,根具病因提供有效的治疗或者缓解方法,可以有效帮助改善患者的生活致病,还可以帮助后代不再患病。
(责任编辑:佳学基因)