基因解码导读：随着大家生活节奏的不断加快、工作和学习压力的不断增强，失眠似乎已经成为现代都市人的常见病症，但有一种失眠或许大家没有听过，就是致死性家族性失眠症。来自江西宜春的王女士的母亲就患有致死性家族性失眠症，来佳学基因进行了进一步基因检测发现，王女士的母亲PRNP基因发生突变，该病具有遗传性，同样对王女士进行了检测，幸运的是王女士并没有遗传母亲的该基因突变。

为什么被称为致死性家族性失眠症？

基因解码研究显示，曾有很多不幸的家庭就被这种名为“致死性家族性失眠症”的怪异病症所折磨，这是一种非常罕见的致死性失眠形式，是一种基因病，在没有基因解码的干预下，病人通常在症状出现之后数年内死去。该病症状出现得十分缓慢，但对于那些家庭而言，在亲眼见到挚爱之人死于这种奇特疾病之后，他们便学会了早早辨别该病。据佳学基因《人体基序列变化与疾病表征数据库》记录，该病好发于50岁左右，突然出现整夜无法入眠，瞳孔缩小，男性性功能丧失，血压增高，脉搏加快，大汗淋漓，接着平衡、行走、语言能力逐一丧失，但是思考能力却完好无损，被称为“醒着的昏迷”。因此，当出现不明原因的失眠、血压增高、多汗等异常情况应及早进行精准更多的致病基因鉴定基因解码，明确病因，越早采取有效的方法越有利于与疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。
 

基因突变是导致该病的元凶

基因解码研究显示，致死性家族性失眠症的发病是由于患者体内朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变所致， 编码朊蛋白的基因位于第二号染色体的短臂上，它是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。如果朊蛋白发生基因突变，会形成不合格的异常蛋白，不仅不能发挥正常功能，而且无法被蛋白酶溶解，沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的改变，其中丘脑的改变尤为突出。在上文王女士母亲的核磁共振片子上，也明显地显示出其丘脑部位有异常的影像改变。其结果，会使患者的自主神经功能紊乱，出现睡眠障碍、运动异常等其所表现的一系列症状。
 

常染色体显性遗传让后代均有患病可能

基因解码研究发现：致死性家族性失眠症遵循常染色体显性遗传模式，意味着患者的基因中有一个拷贝发生突变就足以致病。而佳学基因可以通过致病基因鉴定，对引起该病发生的原因进行更多、准确、直指疾病产生根源的致病基因分析，为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。如果患者夫妇在孕育二胎之前结合健康宝贝基因解码技术，完全可以拥有健康后代，让悲剧不在延续。