基因解码导读：虽然罕见病单一病种的发病率低，但据相关数据显示，目前全球已确认的罕见病病种近7000种，患者近2000万。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛，罕见病长达5~8年的确诊过程也让家长备受煎熬，预防罕见病患儿的出生已经成了我们的重中之重。

这些名人深受罕见病之苦

1、  斯蒂芬·威廉·霍金

斯蒂芬·威廉·霍金，1942年1月8日出生于英国牛津，英国剑桥大学著名物理学家，现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一。

霍金21岁时患上肌肉萎缩性侧索硬化症(俗称“渐冻症”)，全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。但凭着他顽强的生命力，霍金克服这个让人日减衰弱疾病、跨过险峰，成为世界上最负盛名的「活着的渐冻人」。

2、  中国女排前国手：霍萱
 

前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。身高1.90米的霍萱，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常更多。而导致霍萱心梗的罪魁祸首正是赐予她如此天赋的”天才病”，医学上成为“马凡氏综合征”。

3、  时尚宠儿Melanie
 

Melanie出生在美国康涅狄格州，却被医生确诊患有先天性外胚增生不良症。这种病让她五官萎缩，毛发、指甲、骨骼、牙齿都发育不全。长相怪异，被称作“外星人”的Melanie被著名的西班牙鬼才摄影师Eugenio Recuenco发掘，开启了她的模特之路，并迅速成为时尚界的新宠。

罕见病不再“罕见”

2014年火爆全球的冰桶挑战让公众有机会知道，在我们身边还有像“渐冻人”这样的一个群体——罕见病人群。同时，冰桶挑战的热度，还让一些名字特殊的罕见病为人们所知，如比较常见的“月亮宝宝”——白化病、“瓷娃娃”——成骨不全症、“粘宝宝”——粘多糖贮积症、“泡泡龙”——具有明显遗传特点的表皮松解性水疱症以及苯酮尿症、戈谢病等疾病。

约80%的罕见病由特殊的基因序列变化引起，约50%的罕见病在孩子出生时或儿童期就会发病，而且常常病情发展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一个家庭中相邻两代的直系亲属会有50%的基因序列是一样的，家庭中只要有一个患病，其他人患病的可能性就很高，只有找到疾病的原因，才有可能提前检测和预防疾病在其他亲人中再次出现。因此，罕见病的致病基因寻找和鉴定极为重要，基因解码技术是目前最有效的方法。 
 

很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。基因解码研究显示，平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。即使夫妻双方不携带致病突变，遗传物质也可能发生新发致病性突变。

例如脆性X综合征就属于遗传方式比较有特点的疾病。脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病，男性发病率约1/3600，女性发病率约1/4000~6000。该疾病属于伴X染色体的不完全外显的显性遗传，男性全突变患者100%表现为智力低下，女性全突变患者只有30-40%会有智力障碍。同时女性的脆性X携带者存在动态突变的特点，即脆性X前突变女性携带者表现正常，但其后代可能会发生突变，成为智力低下的脆性X综合征患者。如果在产前就能得知女性是否是脆性X前突变携带者，就可以尽可能选择生育正常的宝宝。

婚前、孕前、产前三步走，让您远离罕见病
 

一级预防包括婚前检查和孕前检查

佳学基因针对18-35岁育龄青年男女，提供天生一对婚恋咨询基因解码。通过分析基因信息，揭示后代可能会出现的疾病风险，提供婚恋建议，阻断家族难言之隐疾病的传播，让后代的基因组合更完美。

基因解码通过分析配偶的基因信息，增加对彼此健康风险的掌握，科学、深入了解对方的言语、性格和行为习惯，让婚姻、家庭生活更幸福、和谐。

婚前基因检测或将成为产前基因检测必不可少的前一步，其实，我们做婚检的目的并不是对两个人的婚姻设置障碍，而是要检测出将来孩子可能会出现的问题，我们再运用健康宝贝基因解码等先进的技术来帮助他们孕育健康的宝宝，让他们的婚姻更美好。

尤其是已经知道一方的家族有遗传病史，担心自己的宝宝会遗传，而迟迟不敢迈入婚姻殿堂的情侣，运用先进的基因解码技术就可以帮助他们检测出孩子到底会不会遗传的问题，让他们没有后顾之忧的步入婚姻。

而孕检是了解孕妇的既往病史是为了让医生对您有最准确的了解。他获得的信息越准确，越能够给您提供更优质的跟踪服务，越能尽力做到母亲和胎儿的健康。包括：

1、确定怀孕后要在医院接受早孕保健。

2、在怀孕16-20周开始做产前初查，包括详细的病史询问、体格检查、唐氏(先天愚型)筛查、产科检查、阴道检查、血尿、白带常规、肝肾功能、淋球菌培养及梅毒RPR(必要时)筛查。

3、产科复查主要包括测体重、血压、尿蛋白等，查胎位、听胎心、测宫底高度及腹围，估计胎儿大小等。

4、其他必要的检查：孕20周要进行筛查大畸形一次，孕晚期B超测胎儿各种生理数据与临床测数据综合评价胎儿生长发育情况。孕24-28周进行糖筛选试验。其实脐带可能出现的问题有多种情况。现采用健康女性合法提供的基因健康卵子期保健医疗技术可以让医生在产前后产及时发现问题，正确诊断，并采取果断措施。

二级预防指的是怀孕以后的一个针对出生缺陷的一个措施

检测的内容包括血清学、影像学和超声学等的常规检查，目前还可以针对遇到遗传风险的孕妇进行基因解码基因检测，以避免出生缺陷的出生。下图是一张孕妇怀孕不同时期的对不同药物和化学物质的敏感图：
 

所以根据不同时期孕妇一定要加以预防。

避免出生缺陷的第三级预防

三级预防指的是针对新生儿，针对一些临床出生缺陷症状的患儿，通过致病基因鉴定基因解码早诊断、早治疗，以控制疾病的严重程度，提高患儿的生活质量，例如PKU早期的针对和治疗。

综上可以看出，其实对出生缺陷最有效的预防还是一级预防，目前应用的比较多的佳学基因婚恋基因解码、天生一对基因解码，特别适合婚前和孕前想要孩子的人群使用。
 

佳学观点：随着基因解码技术的不断进步，未来越来越多的遗传病致病机理将被突破，上图是单基因病检测的原图，通过人工选择性的对胚胎进行筛选，挑选健康的胚胎进行植入。此外，针对这些遗传病，药物研发公司也会根据这些研究成果进行药物的开发和临床应用，使更多遗传病患者能够减轻痛苦并重新获得新生。去年，国家食品药品监督管理总局药起草了“临床急需药品有条件批准上市的技术指南”，造福了千万罕见病、疑难病患者。

针对关心孩子健康的父母和即将要孩子的夫妻，可以选择适合的基因解码基因检测产品，同时选择健康的生活方式以避免出生缺陷的发生。