导读:特发性震颤是一种无意识的运动障碍、震颤,尤其是手部。基因解码表明,这种疾病是由复杂的基因因素引起的,使疾病的发生呈现家族聚集性。另外,由于该病的症状和其他疾病类似,很容易误诊而使用错误的治疗方法,重大疾病基因解码基因检测可以有效助力精准诊断,实现精准预防!
什么是特发性震颤?
特发性震颤是一种无意识的运动障碍、震颤,特别是手部。和其他疾病(如帕金森)或已知原因(如头部创伤)疾病的区别在于特发性震颤的震颤通常单独发生的,没有其他的神经系统的症状。但佳学基因专家认为,特发性震颤也会有额外的功能异常,如温度平衡问题。
根据佳学基因的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》的记载,除了手和手臂之外,躯干,面部,头部和颈部的肌肉也可能表现出震颤。腿和脚通常不太涉及。当患者坐着或站立时,头部震颤变现为点头或摇头的动作。在一些有特发性震颤的人群中,震颤可能会影响声音,例如声音震颤。
虽然特发性震颤不会影响寿命,但会干扰使用餐具、书写、刮胡子或化妆等精细运动技能。在某些情况下,可能由于无法正常进行这些日常活动,患者可能会受到更严重的伤害。精神震颤的症状可能会因情绪压力,焦虑,疲劳,饥饿,咖啡因,吸烟或恶劣的温度而加重。佳学基因重大疾病基因解码分析产生这种疾病的多种原因和表型,通过根据基因解码结果检测个人发生特发性震颤的发病风险和致病基因,使得健康状况了然于胸,不至于等到发现时就为时已晚。
没有基因解码结果的人群统计分析发现特发性震颤可以出现在任何年龄,老年人中最常见。基因解码表明,特发性震颤患者发生神经系统疾病的风险会大大增加,例如帕金森病或听觉丧失等感官问题,尤其是是65岁以后出现震颤的患者。疾病的发生往往是由于复杂的基因突变引起的,同样,一个基因突变可能与多种疾病的发生有关,因此在进行致病基因鉴定时对基因解码的要求就非常高了,通常依赖于特有的基因解码技术完成。
特发性震颤极易被忽视和误诊
特发性震颤是一种常见的疾病,在美国影响多达一千万人。由于其他疾病及某些药物等因素导致类似震颤的症状使得特发性震颤的发病率评估差异很大。
特发性震颤通常在运动时出现中,并可以在许多不同类型的活动中,如吃,喝或书写时;当肌肉对抗重力,如伸手时,也可能发生震颤;休息时通常不明显。此外,症状较轻的人并不会意识到这是一种疾病,有的在特定情况下出现的特发性震颤在临床检查并不能被检测到,甚至症状严重的会被误诊为帕金森病。
复杂的基因因素导致特发性震颤的发病和遗传
基因解码研究人员发现了可能与特发性震颤相关的特定染色体上的基因座,虽没有证实具体的遗传相关性,但基因和环境因素共同导致了疾病的发生,还会引起未知的神经系统的变化的体征和症状。
特发性震颤可以在家族中通过血缘世代传递,由于引起特发性震颤的致病基因的不同,使得其遗传模式各不相同。在大多数患者的家族中,特发性震颤似乎遵循常染色体显性遗传模式遗传,意味着在每个细胞中一个基因拷贝的突变足以导致疾病;在其他家族中,由于未明确致病基因,而遗传模式尚不清楚;另外,特发性震颤也可能出现在无家族史的人群中,通过特发性震颤致病基因鉴定基因解码明确致病基因后,可以分析出现这种情况的根本原因。
值得注意的是:基因解码研究发现,在一些家庭中,有人患有特发性震颤,而另一些成员会患有其他运动障碍,例如肌张力障碍。特发性震颤与其他运动障碍之间潜在的遗传联系也是一个基因解码活跃的研究领域,佳学基因已在基因解码领域耕耘多年,创建的基因解码技术体系已经帮助了很多家庭明确了致病基因,解除被“诅咒”的不幸。