导读：天使综合征，一个听起来很美好的字眼，事实上，确实一种疾病的名字。天使宝宝们一直展露出纯真的微笑，仿佛真的如天使一般，但是他们却常年受着癫痫，神经发育迟滞，语言功能落后等的折磨。

基因解码研究中心报道：

在基因解码疾病表征数据库中，记录了一名患有“天使综合症”的患儿病例。

2岁的欢欢乍一看和普通孩子没多大区别，她爱对人笑，但仔细观察，还是会发现她的眼距宽、面部扁平、不会说话、行走困难等异常。孩子刚生下来时，皮肤十分白皙，人见人爱。等到7个月的时候，欢欢却没有像其他同龄的孩子一样会坐着、翻身。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很爱笑，每天都乐呵呵的。孩子长到2岁时，欢欢的父母再也不能无视欢欢的“晚熟”，急忙将欢欢送到了医院。医生将欢欢的血液样本送到基因解码总部进行致病基因鉴定基因检测后，欢欢被确诊患上了“天使综合症”。

什么是“天使综合症”？

天使综合症: 又称为快乐木偶综合征，英文名字为“Angelman syndrome”，发病率约为1/15，000，属于罕见基因疾病。Angelman综合征是一种复杂的基因病，主要影响神经系统。这种基因病的特征包括发育迟缓，智力残疾，严重的言语障碍，以及运动和平衡的问题。大多数受患儿出生时头围一般正常，但头围增加缓慢，2岁后常表现为小头（小于正常2个标准差）。同时也会伴有癫痫发作，通常在3岁之前起病，随着年龄增长，癫痫的严重程度会减弱，但是会持续到成年。
 

Angelman综合征的孩子通常会有一个快乐的，兴奋的举止，频繁的微笑，大小和手扑动作；多动症、短暂的注意力和对水的迷恋很常见；大多数患儿入睡困难，睡眠时间比平常人少。

随着年龄的增长，Angelman综合征患者的兴奋度下降，睡眠问题趋于改善。然而，患者在他们的一生中仍然存在智力残疾，严重的言语障碍和癫痫发作。具有Angelman综合征的成年人具有独特的面部特征——凸下颌，大嘴，牙距宽皮肤少色素沉着，头发及瞳孔颜色偏淡（与其家族中其他人相比）。

为什么会患上“天使综合症”？

Angelman综合征的许多特征是由于UBE3A基因的功能丧失而导致的。人们通常分别从父母身上继承UBE3A基因的一个拷贝，这个基因的这两个拷贝会在身体的许多组织中被激活。然而，在大脑的某些区域，只有从母亲那里继承的基因拷贝是活跃的。这种亲本特异性基因激活是由称为基因组印记的现象引起的。如果由于染色体改变或基因突变导致UBE3A基因的母体拷贝丢失，则人们在大脑的某些部位将没有该基因的活性拷贝。
 

许多不同的遗传机制都会引起母本UBE3A基因的失活或删除。大多数天使综合症是由于含有UBE3A基因的母系染色体15区段被删除而引起的；其他情况下，UBE3A基因的母本拷贝中的突变也会导致天使综合症。

一小部分天使综合征是由于患儿从其父亲那里遗传了两个15号染色体，这种现象称为父体单亲二体性。天使综合症也可能是由染色体重排引起的，这种染色体重排现象也成为染色体易位。这些遗传变化均可异常失活母体15号染色体上的UBE3A或其他基因。

基因解码研究人员同时发现，在一些患有Angelman综合征的人中，称为OCA2的基因的丧失与其患者特有的浅色头发和白皙皮肤有关。OCA2基因位于染色体15的片段上，该基因产生的蛋白质有助于确定皮肤，头发和眼睛的颜色，由于该片段在患有此病症的人中经常被删除，所以天使综合征的患者大多皮肤白皙，头发及瞳孔颜色偏淡， OCA2基因的丢失不会导致Angelman综合征的其他体征和症状。

预防天使综合征，重视产前检测

对于准备受孕的夫妻来说，为了降低缺陷儿的出生，可针对性地通过孕前、孕期和新生儿基因解码基因检测，达到最大程度的预防。具体包括三级预防，其中一级预防和二级预防至关重要。

一级预防为孕前或孕早期进行基因解码基因检测；二级预防是指孕期基因解码基因检测；三级预防，则是对新生儿生长发育健康进行基因解码基因检测。

准备生宝宝的育龄夫妇，一定要重视产前基因解码基因检测，通过先进的基因解码技术的筛查，生出一个健康的宝宝。

对于已经生出患有天使综合症宝宝的家庭来说，致病基因鉴定基因解码无疑是最好的选择。通过致病基因检解码找出孩子真正的致病原因，为宝宝提供正确有效的治疗方案，同时对二胎生育也有着重要的指导作用。