导读：先天性肾病综合征是一种肾脏疾病，从婴儿时期开始，通常会导致儿童早期不可逆的肾功能衰竭，并发展为终末期肾病。
什么是先天性肾病综合征？
根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，先天性肾病综合征是由肾脏衰竭引起，且肾脏不能有效的将血液中的废物过滤过滤到尿液中，从而导致蛋白尿、高胆固醇血症、腹水和水肿等症状。患者还会发生血尿，导致红细胞数量减少，进而造成贫血。先天性肾病综合征患者的血液凝结异常或某些白细胞数量减少，导致免疫系统功能减弱，频繁感染。患有先天性肾病综合征的儿童，在没有进行基因解码干预下，通常在2-8岁发展成终末期肾脏疾病。
发病原理及机制
个体基因差异是导致先天性肾病综合征的重要原因，基因解码研究人员发现NPHS1或NPHS2基因的突变会导致该病，他们编码的蛋白质存在于肾脏中的足细胞中，足细胞附着于肾小球基底膜（GBM）的外侧。NPHS1或NPHS2编码的蛋白质被发现在两个足细胞表面的狭缝隔膜的区域中，基因突变导致功能蛋白减少或缺失，损害了正常狭缝隔膜的形成。如果没有功能性狭缝隔膜，更多的分子会异常地通过肾脏并随着尿液排出，包括蛋白质和血细胞。肾脏的过滤功能从出生开始恶化，最终导致终末期肾脏疾病，其遗传模式为常染色体隐性遗传。
其他基因突变导致少数先天性肾病综合征病例，此外环境因素，如先天性梅毒或弓形虫病等感染也是导致该病的重要因素，通过佳学基因解码可以找到不同的先天性肾病综合征患者的发病原因。
基因解码案例
4岁的小宇是先天性肾病综合征患者，临床表现为蛋白尿，低白蛋白血症，水肿，局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）以及上呼吸道感染，父母非常疑惑，因为小宇的11岁哥哥是正常的，通过佳学基因解码基因检测发现小宇的NPHS1基因中2号外显子缺失了两个核苷酸，以及一个纯合突变，找到了发病的根本原因，并得到了个性化治疗方案，减轻了疾病带来的痛苦。但是，如果没有及时进行在佳学基因解码，孩子的症状或许得不到很好的控制，后果不堪设想。基因解码技术的好外是将孩子是否健康的决定权交给自己，而不是交给上天的垂怜。
(责任编辑：佳学基因)
