导读:卵巢癌是女性生殖器官最常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位,而且卵巢癌死亡率高,不易早期发现,而且误诊率极高,对妇女生命造成严重威胁,我们应尽早普及卵巢癌风险基因检测,防患于未然。
卵巢癌趋于年轻化,误诊率极高
卵巢癌有两个“75%定律”: 当患者对身体异样有所觉察,到确诊卵巢癌,75%已经是“晚期”。在这些确诊的患者里,75%的患者,撑不过五年。
某医院妇科主任统计了过去一年做过的卵巢癌手术,发现有些变化非常值得警惕。
“卵巢癌年轻患者开始多起来,去年一年就查出5个大学生患者,年纪最小的才16岁。”
35岁女白领李女士,去年上半年开始觉得胃口不好、腹胀,在消化科看了一个月的胃病,情况不见好转,后去三甲医院进行更多检查,发现是卵巢癌晚期。经历了一系列手术、化疗之后,李女士还是被病魔夺走了生命。
卵巢癌怕就怕在没有什么先期征兆,死亡率高,所以我们提倡大家尽早进行卵巢癌风险基因检测,对于高风险人群每年一次的妇科检查和盆腔B超,千万不能少。
详述卵巢癌的来龙去脉
卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,由于卵巢中的某些细胞不可控地异常繁殖增生而形成肿瘤。卵巢是产生卵细胞的雌性生殖器官,在约90%的病例中,卵巢癌大多发生在40-60岁以后,严重威胁着女性的身体健康。
最常见的卵巢癌始于上皮细胞,上皮细胞是身体表层和腔道表层的细胞,而卵巢癌就可能发生在卵巢表面的上皮细胞中,但是,基因解码研究人员表示,大多数卵巢癌都始于输卵管末端的边缘(菌毛)的上皮细胞中,并且癌细胞会向卵巢迁移,导致卵巢癌。
研究显示,在形成腹腔(腹膜)内膜的上皮细胞中也可以发生癌症,我们称为原发性腹膜癌,其起源、症状、进展和治疗与上皮细胞卵巢癌相似。原发性腹膜癌常扩散到卵巢,即使卵巢被切除,也可能发病。因为从卵巢、输卵管和腹膜等部位发病的癌症非常相似,并且很容易从这些组织中扩散到其他组织中,所以很难区分,因此,这些癌症是密切相关的,通常被专家们统称为癌症。
在约10%的病例中,卵巢癌并没有发生在上皮细胞中,而是在生殖细胞中,这些细胞是卵细胞的前体,或产生激素的卵巢细胞,我们称为颗粒细胞。
在早期阶段,卵巢癌症状通常不明显,随着癌症的进展,其临床症状逐渐显现,如骨盆或下腹部疼痛或有沉重感,腹胀,进食后快速饱腹感,背痛,月经不调或绝经后阴道出血,排尿或排便习惯性改变。此外,其他疾病也可产生相同症状,因此有一个或多个这些症状并不意味着一定是卵巢癌。很多卵巢癌患者一经诊断很多已为晚期,错过了最佳治疗时间,为了早期更加精准的进行确诊,防治误诊,可采用卵巢癌风险基因检测提前预知疾病风险,早期预防,要知道,早期诊断和治疗的5年生存率是非常高的。
在某些情况下,肿瘤或可侵入周围组织并扩散到身体的其他部位,如果卵巢癌扩散,最常出现的部位是腹腔,或附近器官如膀胱、结肠等。从一个部位开始扩散到身体其他部位的肿瘤被称为转移性癌。
遗传性卵巢癌具有家族聚集性,通常由父母遗传而来,归其原因与基因突变有关,据统计,遗传性卵巢癌比散发性卵巢癌发病年龄更早。
BRCA1/BRCA2基因发生突变导致卵巢癌风险倍增
癌症的发生是由于控制细胞生长、分裂或修复的DNA中的关键基因发生突变,使细胞无法控制地生长和分裂形成肿瘤。大多数卵巢癌是散发性的, 这种情况下是由于相关的基因突变是在个体后天生长发育中获得的,并且只存在于卵巢中的某些细胞中,这些被称为体细胞突变,并不具有遗传性。约50%的卵巢癌是由于TP53基因突变导致的,由该基因产生的蛋白质被称为肿瘤抑制因子,它能防止细胞的生长和分裂速度过快或不受控制的增长。若p53基因突变,造成蛋白质结构发生改变,从而减少或消除了蛋白质的抑癌功能,由于改变的蛋白质不能调节细胞的生长和分裂,癌细胞就会发展。此外,在卵巢癌细胞中也发现了许多其他基因的体细胞突变。
在遗传性卵巢癌中,基因突变在家族中代代相传,这些突变被称为生殖细胞突变,存在于生殖细胞中,在有生殖细胞突变的人中,其他基因的突变,以及环境和生活方式等因素的影响,也会影响一个人是否会发展成卵巢癌。
五分之一以上的卵巢癌是由于生殖细胞突变导致的,其中65%---85%是于BRCA1或BRCA2基因发生突变。这些基因的突变被描述为“高显”,是因为他们具有较高的罹患卵巢癌、乳腺癌的风险。在女性总人口中患卵巢癌的终生风险为1.6%,而BRCA1基因突变妇女的终生风险为40%---60%,BRCA2基因突变妇女的终生风险为20%---35%。男性中这些基因的突变也会增加患多种癌症的风险。BRCA1和BRCA2基因产生的蛋白质是抑制受损DNA的抑癌基因,有助于维持细胞基因信息的稳定性。这些基因的突变使DNA修复功能受损,造成潜在的破坏性突变持续存在于DNA中。随着这些缺陷的积累,它们可以触发细胞生长和分裂,使其不受控制或无顺序的生长而形成肿瘤。
卵巢癌风险的增加也与某些罕见遗传综合征相关,如MLH1或MSH2基因突变导致的Lynch综合征,与10%-15%的遗传性卵巢癌相关,由于这些综合征相关的基因产生的蛋白质起肿瘤抑制剂的作用,任何这些基因的突变都可以使细胞过速生长和分裂,导致肿瘤的发生。
基因解码研究人员除了发现基因突变之外,还发现了许多个人因素和环境因素也会导致女性患卵巢癌的风险,这些因素包括年龄,种族背景,内分泌和生殖因素。家庭成员中是否有卵巢癌的病史也是一个重要的风险因素,特别是发生在成年早期的癌症。
尽早进行卵巢癌风险基因检测
卵巢癌风险基因检测可以做到早知道早预防,通过一定的有意识锻炼、饮食结构调整、生活习惯改变等等手段来减轻规避患病风险。
卵巢癌致病基因检测可以早期诊断、科学诊断,能够找出罹患肿瘤的根本原因,有效避免误诊,并可以指导个体化用药,防止药物不良反应损害健康。通过靶向用药,避免机体药物抵抗,有效治疗,延长生存期,有效提高患者及其家庭的生活质量。
肿瘤与基因的相关程度都比较高,佳学基因通过基因检测、基因解码的手段读取隐藏在基因深处的卵巢癌患病风险信息。经过精准专业的解读出具患病风险报告,同时根据每个人的情况出具个性化的生活指导指南,帮助您在疾病到来之前就采取措施进行防御,真正做到防患于未然,不治已病治未病。