枫糖是加拿大最具代表性的特色产品之一，含有丰富的矿物质、有机酸，热量比蔗糖、果糖、玉米糖等都低，但是它所含的钙、镁和有机酸成分却比其它糖类高很多，能补充营养不均衡的虚弱体质，但是今天我们所说的枫糖尿病与吃枫糖没有任何关系。
 

基因解码研究中心案例

江苏浙江患儿，男，出生48小时后出现呼吸急促、抽搐，医院初诊为小儿惊厥，患儿父母现育有1女，6岁，身体健康，2年前分娩过一男婴，但出生72小时后于夜间睡眠时死亡。现为第三子，医院给予吸氧、静脉滴注磷酸肌酸钠治疗。1小时候患儿突然心跳停止，立即给予呼吸机插管，及心外按压后心跳回复，但患儿处于昏迷状态，且无自主呼吸，1天后家长放弃治疗，患儿呼吸心跳停止。为了查明病因，医院联系佳学基因进行了致病基因分析，经检测，患儿BCKDHA基因发生突变，此突变导致的疾病是：枫糖尿病，是一种常染色体隐性遗传性基因遗传病，确诊需要通过基因检测进行检测分析。

什么是枫糖尿病？与糖尿病相关吗？

枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传性基因遗传病，是由于身体无法正确处理某些氨基酸而致病。之所以叫枫糖尿病是因为患儿尿液中有一种独特的甜味，其实与糖尿病并无关系。其临床特征为哺乳困难，呕吐，嗜睡，动作异常，发育迟缓。如果不及时治疗，枫糖尿病可导致癫痫，昏迷甚至死亡。

枫糖尿病通常按其症状和体征分类。这种疾病最常见也最严重的类型是经典型枫糖尿病，出生后不久就会出现。如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡，即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。其他类型发病症状较轻，但如果不治疗，它们仍然导致发育迟缓和其他健康问题。

全球枫糖尿病的发病率为1/18.5万。在古老的门诺派人群中，这种疾病发生的频率要高得多，其中380名新生儿中就会有1名发病。
 

枫糖尿病是由于基因突变所致！

枫糖尿病是由于BCKDHA，BCKDHB和DBT基因突变所致。这三个基因为合成蛋白质提供指令。蛋白质复合物是必不可少的分解氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的重要物质，其中，在许多种类的食物中，特别是富含蛋白质的食物，如牛奶、肉类、蛋都含有这些氨基酸。

这三个基因中的任何一个突变都会降低或消除蛋白质复合物的功能，阻止亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的正常分解。结果造成这些氨基酸及其副产物累积在体内。由于这些物质的大量堆积对大脑和其他器官产生毒性作用，所以它们的积累导致了与枫糖尿病有关的严重健康问题。

目前，基因解码研究人员正在研究与可能与枫糖尿病有关的其他致病基因。

如何及时确诊？杜绝后代遗传？

枫糖尿病最重要的确诊手段是通过基因检测进行分析筛查，该病属于常染色体隐性遗传，如果父母均携带该病致病基因，他们的后代将会有25%的几率患病。佳学基因针对18-35岁育龄青年男女，提供天生一对基因解码。通过分析基因信息，揭示后代可能会出现的疾病风险，提供婚恋建议，阻断家族难言之隐疾病的传播，让后代的基因组合更完美。通过分析配偶的基因信息，掌握彼此健康风险，科学、深入地了解对方的言语、性格和行为习惯等，让婚姻、家庭生活更和谐、幸福。