基因解码导读：     

毛毛(化名)是个刚满3岁的女孩，长了双忽闪忽闪的大眼睛，最近外婆无意中发现文文的左眼在夜间会发亮，像猫眼一样。外婆把这个情况告诉她父母，他们还以为外婆老眼昏花了，就没重视。最近两个月，毛毛左眼发光的情况越来越明显。爸爸妈妈觉得不对劲，带她医院眼科就诊。经检查，确诊为“眼癌”，也就是视网膜母细胞瘤，只能摘除左眼球防止癌症扩散。当毛毛的家长知道孩子的眼球可能保不住甚至有生命危险时，十分后悔没尽早带孩子看医生。基因解码专家提醒各位家长，新生儿一定要做基因解码基因检测进行筛查，及早发现先天性眼病及时诊治。

什么视网膜母细胞瘤？

视网膜母细胞瘤是一种罕见类型的眼癌，通常发生在儿童早期5岁之前。这种疾病可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤最常见的领先特征是瞳孔中可见的白色，称为“猫眼反光”或白瞳。这种不寻常的白色在昏暗的灯光下或闪光灯拍摄的照片中尤为明显。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、失明或视力不佳、眼压升高及斜视等。
 

在已知的罕见的基因病中，仅有不到5%的病种有治疗方案，视网膜母细胞瘤有幸位列其中。早期诊断出视网膜母细胞瘤常常是可以治好的。然而，如果不及时治疗，这种癌症可以蔓延到眼睛以外的其他部位，这意味着视网膜母细胞瘤可能会危及生命。

患者早期难察觉 基因异常致病

早期的肿瘤多悄无声息，患儿可以毫无异常。视网膜母细胞瘤瘤体呈白色，生长到一定大小会出现瞳孔区的黄色或白色反射，即白瞳症，又叫“猫眼反光”。这在暗处瞳孔放大时尤为明显。有时瘤体遮盖黄斑，影响视功能，导致患眼偏斜，即斜视。家长发觉幼儿眼部异常，一定要到专业的基因解码机构做基因检测筛查，不要心存侥幸、大意，拖延许久以免耽误病情。

RB1基因的突变是造成大多数视网膜母细胞瘤的原因。RB1是一种肿瘤抑制基因，它通常调节细胞生长并阻止细胞分裂太快或以不受控制的分裂。RB1基因中的大多数突变阻止了它产生任何功能蛋白，因此细胞不能有效地调节细胞分裂，最终导致视网膜中的某些细胞可以不受控制地分裂以形成癌性肿瘤。一小部分视网膜母细胞瘤是由含有RB1基因的13号染色体区域的缺失引起的。由于这些染色体变化涉及除RB1以外的另一些基因，所以受影响的儿童通常也具有智力残疾，生长缓慢和面部特征（例如突出的眉毛，具有宽鼻梁的短鼻和耳异常）。
 

视网膜母细胞瘤会遗传吗？

视网膜母细胞瘤作为一种基因疾病，有一定的遗传倾向。“有些家长认为自己没有此病，孩子就不可能患病，这是对遗传性基因疾病认识上的不足。” 解码专家提示，凡有视网膜母细胞瘤家族史，或双眼发病，或1岁前低龄发病，都要考虑是家族遗传所致，应该尽早做致病基因解码基因检测进行筛查，争取早日得到治疗。

另外，为了优生优选，具有家族遗传史的夫妻双方应到权威基因解码基因检测机构进行孕前基因检测，找到病因后，通过健康宝贝基因解码技术将不好的有病的受精卵淘汰，找出没有致病基因的胚胎，孕育从而生出一个健康没有疾病的完美宝宝。