摘要：

多发性骨骺发育不良是一种由基因突变引起的软骨发育障碍的疾病。通常影响儿童的足、膝关节和髋关节。佳学基因发现导致这种病发生的原因有多种。需要通过致病基因鉴定基因解码而不是基因检测可以找到突变的基因，及早进行预防并治疗。

什么是多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良是一种软骨和骨发育障碍疾病，主要影响手臂和腿部的长骨末端，也就是骨骺。多发性骨骺发育不良根据遗传模式不同分为两种类型，显性类型和隐性类型，两种类型都有相对轻微的症状和体征，其中最常见的是髋关节和膝关节的疼痛，早发性关节炎和步态不稳。虽然有些多发性骺发育不良的成年患者身材矮小，但多数患者都是正常身高。虽然大多数患者通过临床检查在童年时就可以被诊断出患病，但是，一些症状相对轻微的患者可能直到成年才被诊断出来。基因解码通过分析基因信息，可以准确的找到致病原因，通过个性化治疗方案摆脱疾病所带来的痛苦。
 

多发性骺发育不良的症状

隐性多发性骺发育不良通过手，足，膝畸形和脊柱侧凸与显性类型进行区分。约50％的隐性多发性骺发育不良患者在出生时至少有一种异常特征，包括足内翻和足外翻、唇腭裂、手指或脚趾短粗以及不正常弯曲、耳朵肿胀。被称为双层髌骨的膝盖骨异常也是比较常见的症状。

基因突变导致发病

佳学基因发现和记录了多种可以引起多发性骨骺发育不良的基因。COMP，COL9A1，COL9A2，COL9A3，或MATN3是其中的一部分。这些基因的突变可以导致显性多发性骨骺发育不良。基因解码技术揭示：这些基因指导合成软骨细胞之间的蛋白质，这些蛋白质相互作用，在软骨和骨形成中起重要作用。软骨是一种坚韧，灵活的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分。大多数软骨在发育过程中转化为骨骼，除了继续覆盖和保护骨头末端的软骨，和鼻子及外耳的软骨。

具有显性多发性骨骺发育不良的大多数患者在COMP基因中具有突变。约10％的患者在MATN3基因中具有突变。佳学基因解码表明COMP或MATN3基因中的突变阻止了基因编码产生的蛋白质释放到软骨细胞之间的空隙中。这些蛋白质的缺乏导致了异常软骨的形成，这就是引起显性多发性骨骺发育不良患者疾病的原因之一。基因解码对疾病发生的深层次原因是基因检测所不具备的。

基因解码分析发现：COL9A1，COL9A2和COL9A3的基因指导合成IX型胶原蛋白。胶原蛋白是一类蛋白质家族，负责加强和支持结缔组织组织，如皮肤，骨骼，软骨，肌腱和韧带。研究表明，这些基因的突变会导致IX型胶原蛋白在细胞内积聚或与其他软骨组分异常相互作用。

SLC26A2基因突变引起隐性多发性骨骺发育不良。SLC26A2基因中的突变改变了软骨发育的结构，防止骨形成，导致隐性多发性骨骺发育不良的骨骼问题。

如何找到真正的病因

然而个别患者在利用基因检测技术检测以上常见易感基因时并没有找到突变，这就是一般基因检测的缺陷之处，没有检测全部的基因序列和更多的分析，基因解码根据患者全部的序列信息，进行解码分析，找到发病的根本原因。

来自安徽的陈女士，今年三十三岁，她发现5岁儿子的膝盖会发生疼痛，走路有点笨拙，手指关节也不是特别灵活，她想到自己小时候也出现过一些类似的症状，于是去医院进行X线检查发现患有多发性骨骺发育不良，好在是比较轻微的症状，在得知此疾病是基因遗传病后找到了佳学基因，获得了 更多的基因序列后，在基因解码的分析与指导下，不仅知道了如何给儿子进行治疗，还了解了如何生育二胎的问题。