解码导读: 高胆固醇血症的主要症状是血液中胆固醇含量很高，但你可能并不知道，这其实是一种基因病，需要专业的基因解码帮您进一步了解。
 

掂量你的胆固醇

胆固醇是一种蜡状的脂肪状物质，在动物制品（尤其是蛋黄、肉类、家禽、鱼类和奶制品）中产生的。人体需要这种物质来构建细胞膜，制造某些激素，并产生有助于脂肪消化的化合物。然而，过多的胆固醇会影响人类的健康。

高胆固醇血症患者易罹患一种称为冠状动脉疾病的心脏病。当过量的胆固醇血流沉积在血管壁上时，尤其在动脉中，这种情况就发生了。胆固醇的异常积累形成了狭窄和硬化的动脉壁。当这些团块变大时，它们会阻塞动脉并限制血液流向心脏。冠状动脉斑块的形成引起了一种胸痛，称为心绞痛，患者易发生心脏病。

遗传性高胆固醇血症也会导致其他组织中多余胆固醇积聚的健康问题，如果胆固醇在肌腱中积累，就会引起影响手和手指的跟腱和肌腱功能的肌腱增生。

这个数字很保守

超过3400万的美国成年人的血液中胆固醇水平升高（超过240毫克/分升）。遗传性高胆固醇血症患者的胆固醇水平会更高。

高胆固醇的病因不简单！

APOB、LDLR、LDLRAP1和PCSK9基因突变引起高胆固醇血症。

虽然生活方式的选择如饮食、运动和吸烟，个人因素如性别、年龄和健康情况也会影响血液中的胆固醇含量，但是血液中的胆固醇含量升高多是基因变化作用的结果。

遗传性高胆固醇的最常见原因是LDLR基因突变的家族性高胆固醇血症。LDLR基因指导低密度脂蛋白的形成，称为脂蛋白受体，这些受体通过将血液中的低密度脂蛋白去除从而调节胆固醇的水平，一些LDLR突变减少了细胞内产生的低密度脂蛋白受体，其他突变会破坏受体从血液中去除低密度脂蛋白的功能，结果导致，LDLR基因突变的
人血液胆固醇含量非常高。
 

少部分高胆固醇血症可能是由APOB基因突变引起的，LDLRAP1或PCSK9基因。APOB基因突变型高胆固醇血症称为家族性缺陷脂蛋白b-100(FDB。LDLRAP1基因突变导致另一种常染色体隐性高胆固醇血症（ARH），由APOB、LDLRAP1和PCSK9基因产生的蛋白质，对于低密度脂蛋白发挥正常功能至关重要。作为一种严重影响身体健康的基因病，基因解码能做到的就是从基因的角度解读这种高胆固醇血症，告诉您这是一种常染色体显性遗传疾病，如果您正在忍受着这种疾病带来的困扰，那您的孩子也很有可能会拥有同样的困扰，只有基因解码可以为您免去后顾之忧，让您的家庭幸福美满！