孩子得了什么病？
斑状鱼鳞藓是一种严重的遗传性疾病，主要影响皮肤。患病婴儿出生时身体的大部分皮肤很硬，皮肤形成巨大的菱形版块，由深深的裂缝分开。这些皮肤的异常状态主要会影响眼睑、鼻子、嘴巴和耳朵的形状，并限制手臂和腿部的运动，胸部受损症状会导致呼吸困难和呼吸衰竭。
皮肤通常在身体和周围环境之间形成一道屏障，斑状鱼鳞藓破坏了皮肤的这一安全屏障，使受影响的婴儿难以控制水分的流失，调节它们的体温，对抗感染。斑状鱼鳞藓的婴儿在出生几周的时候就会出现过度的脱水和危及生命的感染，他是一种非常罕见的影响婴儿存活率的疾病，通过加强医疗支持和改善治疗，现在，这种疾病的患者有机会活到童年和青春期。
斑状鱼鳞藓较少见，确切的发病率是未知的。斑状鱼鳞藓基因检测哪里做？
基因对这种疾病的影响：
ABCA12基因的突变引起了斑状鱼鳞藓，ABCA12基因指导皮肤细胞正常发育蛋白的合成。这种蛋白质在脂肪在皮肤最外层表皮的运输中起着重要的作用。ABCA12基因中的一些突变组织细胞产生ABCA12蛋白。其他突变导致了一种异常小的蛋白质的产生，而这种蛋白质不能正确运输脂质。失去功能的ABCA12蛋白破坏了表皮的正常发育，导致了斑状鱼鳞藓病的特征。斑状鱼鳞藓基因检测哪里做？
没有表现，才要小心
这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的基因拷贝都有突变，具有常染色体隐性条件的个体的父母每人携带一份突变基因，但他们通常不表现出症状。对于这种隐性基因病，才是最需要关注的，健康的父母都希望可以拥有一个同样健康的孩子，基因解码为您解决这种烦恼，让这些藏在假象身后的疾病没有藏身之处，让每一个家庭都幸福美满。斑状鱼鳞藓基因检测哪里做？
