5q综合征是什么？
5q综合症是一种骨髓增生异常综合征（MDS）。MDS包括不成熟的血细胞和不正常发育的环境条件，导致细胞过多，但是正常的成熟血细胞太少。在5q综合征中，红血球的发展受到严重影响，导致这些细胞缺乏（贫血）。而且存在的红细胞体积异常大。尽管许多患有5q综合征的人没有明显的贫血症状，特别是在病情早期，一些受影响的人会产生极度的疲劳、虚弱和异常苍白的外表（面色苍白）。5q综合症的患者也有发育异常的骨髓细胞，称为巨核细胞，这些细胞产生血小板，这些细胞碎片参与血液凝固。此外， 5q综合征的患者有一部分人血细胞过量，也有一些人血小板数目正常。MDS被认为是慢性血癌。它可以发展成为一种称为急性髓细胞白血病(AML)而快速生长的血癌。与其他形式的MDS相比，在5q综合症患者中，病情进展到AML较少。
在全世界范围内，MDS影响了近1/2的人，人们认为5q-骨髓增生异常综合症占MDS病例的15%。与其他形式的MDS不同的是，5q综合症在男性中比女性更常见，约为女性患病人数的两倍还要多。面对如此强大的基因病，患者更需要找到最有效的解决方式，需要专业的基因解码，为您细致分析具体发病原因，对因治疗，才可以事半功倍。5q综合症基因检测哪里做？
追根究底找病因
5q综合症是由染色体5的长臂上的DNA区域的缺失引起的。大多数有5q综合症的人都缺少了大约150万个DNA碱基对的序列，也被写成了1.5兆（Mb）。这个缺失发生在一个人一生中未成熟的血细胞中，并影响到每个细胞中5号染色体的一个副本。但是，删除区域的大小不同。
通常被删除的DNA片段包含40个碱基，其中许多基因在正常的血细胞发育过程中起着关键作用。研究表明，该区域多基因的缺失导致了5q综合征的疾病特征。其中，RPS14基因的缺失导致了5q综合征中红血球发育异常特征出现。Mir-145或mir-146A的缺失导致巨核细胞和血小板异常，并可能促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍在确定被删除区域内其他基因的丢失可能与5q综合征的特征有关。5q综合症基因检测哪里做？
会遗传吗？
这种情况一般不是遗传的，而是由怀孕后身体细胞的突变引起的。这种改变被称为体细胞突变。受影响的人通常没有家族病史。5q综合症基因检测哪里做？
