异戊酸血症的危害不容忽视
异戊酸血症是一种机体不能正确分解某些蛋白质的罕见疾病,被归类为有机酸血症。有机酸血症是一种特定的有机酸异常积累导致的疾病,有机酸在血液、尿和组织中达到有毒的异常水平,导致严重的健康问题。在美国,异戊酸血症的发病率为1/25万,而这个数据,在中国往往会更大,异戊酸血症影响着更多人的健康,给家庭带来不幸。
正常情况下,机体将食物中的蛋白质分解成一种叫氨基酸的小物质。氨基酸被进一步处理为生长和发育提供能量,但异戊酸血症患者体内参与分解亮氨酸的酶水平不足。
异戊酸血症引起的健康问题从非常轻微到危及生命的不同程度都有。在严重的情况下,异戊酸血症的病症会在出生后数天内明显出现。最初的症状包括:喂食欠佳,呕吐,癫痫发作和乏力嗜睡,这些症状有时会发展成更严重问题,包括癫痫发作,昏迷以及可能导致死亡。由于患者的体内异戊酸积聚,异戊酸血症的典型特征是在急性发病期具有一种“汗脚”的特殊气味。
在其他情况下,在儿童期出现异戊酸血症的体征和症状,可能会随着时间而变化。患病的儿童往往发育迟缓,体重无法增长,不能茁壮成长。患儿长时间不进食,感染或摄入过量富含蛋白质的食物可能引发更严重的健康问题。一些有异戊酸血症致病基因突变的人没有异戊酸血症的症状或体征。
由于儿童期是成长发育的关键阶段,而有的疾病在开始是症状并不是很明显,往往被忽视,但是对身体造成的损伤却是逐渐积累的,且许多对大脑的损伤是不可逆的,严重影响生长发育。因此越早进行基因解码,了解家族疾病隐患,避免悲剧发生;婴幼儿有嗜睡、喂奶不佳、癫痫、抽搐、发育落后或不良等异常情况应及早进行致病基因鉴定基因解码,明确病因,越早采取有效的方法越有利于与疾病的控制与治疗,呵护孩子的健康。异戊酸血症基因检测哪里做?
异戊酸血症是如何发生的?
基因解码研究表明:IVD基因突变导致异戊酸性血症。
IVD基因编码一种在处理从饮食获得的蛋白质的过程中起重要作用的酶,具体而言,该酶有助于处理亮氨酸。IVD基因突变导致酶的活性降低或丧失,机体不能正确地分解亮氨酸,使得异戊酸和相关化合物等有机酸在体内积聚达到有毒水平,这种积累会损害大脑和神经系统,导致严重的健康问题。
目前,引起这种病的原因很多,IVD基因只是导致这种疾病的一个原因,佳学基因开发的致病基因鉴定基因解码技术,根据发病机理,而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因,阳性检出率会更高,分析也的准确性方面也具有决定性优势。异戊酸血症基因检测哪里做?
如何避免异戊酸血症传给孩子?
异戊酸血症是常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。常染色体隐性病症的患者父母均携带一个突变的致病基因,但他们通常不显示病症的体征和症状,通过致病基因鉴定基因解码可以找到异戊酸血症的致病基因。
大多数患者从父母那儿遗传了导致异戊酸血症的基因突变,这也是为什么父母没病,生出的孩子却患病的原因之一。通过基因解码基因检测分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的,对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。异戊酸血症基因检测哪里做?