什么是系统性硬皮病？
【佳学基因-基因检测】基因解码是如何帮助家人不再患有硬皮病
系统性硬皮病是佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库中记录的一种疾病。这种疾病是影响皮肤和内脏器官的自身免疫性疾病。当免疫系统发生故障并攻击身体自身的组织和器官时，会发生自身免疫性疾病。“硬皮病”一词是指希腊语中的硬皮肤，其特征是瘢痕组织积聚在皮肤和其他器官中，即纤维化。该病症也称为系统性硬化症，因为纤维化可影响皮肤以外的器官。纤维化是由于胶原蛋白的过量产生，其作用是增强并支持整个身体的结缔组织。
系统性硬皮病的早期体征和症状为雷诺现象，在雷诺现象中，受到温度或其他压力的影响，手指和脚趾会变成白色或蓝色，这种影响是由于四肢上的小血管存在血液流动问题造成。系统性硬皮病的另一个早期症状是由于纤维化引起的皮肤增厚和硬化之前的浮肿或手部肿胀。皮肤增厚通常首先发生在手指，也可能涉及到手和脸部。此外，患有系统性硬皮病的人常常在手指上有开放性溃疡，皮肤下肿块疼痛，或皮肤下毛细血管扩张症
纤维化也会影响内脏，并会导致器官损伤或衰竭，受影响最多的器官是食管，心脏，肺和肾。内脏器官受到影响表现为烧心，吞咽困难，高血压，肾脏问题，呼吸急促，腹泻或消化道问题。
系统性硬皮病有哪些类型？
系统性硬皮病有三种类型，根据受影响的组织定义并区分。领先种类型的系统性硬皮病，被称为局限性皮肤系统性硬皮病，纤维化一般只影响手，胳膊和脸部。局限性皮肤系统性硬皮病曾被称为CREST综合征，根据病症的常见特征命名，包括钙化症、雷诺现象、食管运动功能障碍、硬皮病和毛细血管扩张。第二种类型的系统性硬皮病，称为弥漫性皮肤系统性硬皮病，纤维化影响大面积的皮肤，包括躯干、上臂和腿部，并常常涉及内脏器官。在弥漫性皮肤系统性硬皮病中，病情恶化速度快，并且器官损伤也早于其他类型。在第三种系统性硬皮病中，称为无皮肤硬化的硬皮病，纤维化影响一个或多个内部器官而不影响皮肤。
大约15％至25％的系统性硬皮病症状的患者也具有影响结缔组织的另一种症状，例如多发性肌炎，皮肌炎，类风湿性关节炎，Sjögren综合征或系统性红斑狼疮。系统性硬皮病与其他结缔组织异常的并发症称为硬皮病重叠综合征。
系统性硬皮病的发病率及发病机制
在国内，每一百万人中有50到300名系统性硬皮病患者，并且通常女性比男性发病的可能性高四倍。
研究人员已经确定了可能影响发展系统性硬皮病风险的几种基因的变异。最常见的相关基因属于称为人白细胞抗原（HLA）复合物的一系列基因。HLA复合物有助于免疫系统将身体自身的蛋白质与外来入侵者（如病毒和细菌）制成的蛋白质区分开来。每个HLA基因具有许多不同的正常变异，允许每个人的免疫系统应对广泛的外来蛋白质入侵。其中几种HLA基因的特异性正常变异会发生系统性硬皮病的高风险。
与身体免疫功能相关的其他基因如IRF5和STAT4的正常变化也与患系统性硬皮病风险增加有关。IRF5基因的变异与弥漫性皮肤系统性硬皮病特异性相关，STAT4基因的变异与局限性皮肤系统性硬皮病有关。当身体检测到有外来入侵病原体时，IRF5和STAT4基因的作用就是启动免疫反应。
基因解码案例
基因解码曾为一对父子提供了更多的解码分析，父子二人全都患有类风湿性关节炎，并且有类似的皮肤变化，雷诺现象，胃肠道疾病，手指畸形且不耐寒，手指呈苍白色，手指上的伤口经常会引起刺痛感，在基因解码的指导下，终于找到了致病原因，致病基因鉴定基因解码技术是针对疾病发生的根源进行的，检测结果可准确揭示疾病的发生原因，可以根据发生原因设计个性化药物。越早接触、了解，越早进行检测，越早有利于家庭和个人。系统性硬皮病到哪里做？
