什么是先天性肌无力综合症？
先天性肌无力综合征的特征为肌肉无力，并随着体力的过量活动而恶化，是一种遗传性基因病。先天性肌肉无力通常在儿童身上发病，青春期或成年期也会患病。面部肌肉的影响最常见，包括控制眼睑的肌肉，移动眼睛的肌肉以及用于咀嚼和吞咽的肌肉。然而，任何用于运动的肌肉在这种疾病下都会受到影响。由于肌肉无力，患病的婴儿可能有喂食困难，并且会延误运动技能的学习，如爬行或走路。重症肌无力的严重程度差异很大，有些人经历轻微的虚弱疲劳，也有些人会无法行走。这些经历轻微的虚弱疲劳的人表面上看起来正常，但是经过佳学基因解码分析后也可以判断为运动天赋不足，这是因为佳学基因有一套特殊的天赋评价方法。
发病机制与原理
许多基因突变可引起先天性肌无力综合征。CHRNE基因突变导致疾病的发生占所有病例中一半以上。RAPSN，CHAT，COLQ和DOK7基因突变也在大量病例中发现。所有这些基因指导合成用于产生参与神经肌肉接头的正常功能的蛋白质。神经肌肉接头是神经细胞和肌肉细胞末端之间的区域，通过信号传递触发肌肉运动。
基因突变导致蛋白质的变化，影响神经肌肉接头的功能并破坏神经细胞和肌肉细胞末端之间的信号传递，细胞之间的信号中断导致骨骼肌运动能力受损、肌肉无力以及运动技能发展缓慢。先天性肌无力综合征会导致呼吸问题。这是由于胸壁肌肉运动障碍引起。
在一些先天性肌无力综合征的病例中，基因解码也发现，参与神经肌肉信号传导的蛋白质也会由其他基因的突变导致，尽管这些突变仅存在于少数病例中，基因解码也能够准确找出真正的致病原因。
这种病是如何遗传的？
佳学基因发现这种疾病常常以常染色体隐性遗传的方式在随着血缘关系传递。也就是说父母不患病，子女也可能因为遗传的原因而发病。但是有很少一部分是由于常染色体显性遗传的。在某些情况下，没有家族病史的疾病案例，往往是由于患者在发育过程中产生的自发突变，这些都可以通过基因解码分析清楚。
一般基因检测通过假设、列举、验证的方式，并不能找到这种罕见病的致病基因，通过佳学基因致病基因鉴定基因解码穷尽式检测、分析，不仅检测CHRNE、RAPSN和CHAT等已报道过的基因，还会检测并解码分析《佳学基因人体基因序列与疾病表征数据库》中所有与先天性肌无力相关的基因，找到致病基因，针对发病机制的不同设计寻找有效的治疗或者缓解方法，为绝望的家庭送去希望。
基因解码经典案例
一名广西桂林的4岁女孩，自出生以来患有较为严重的先天性肌无力症状，呼吸、站立和行走困难，上眼睑下垂，无法闭合嘴巴，说话和吞咽都有障碍。基因解码分析解读了她的基因序列，最终确定了CHRNA1基因中发生了一个基因字母的丢失。佳学基因的分析结果对于阻断这个疾病的继续传播，生育健康的二胎都提供了有效的帮助，在这种检测分析结果的帮助下，希望早日为患者找到有效的治疗方案。肌肉萎缩，肌无力基因解码请致电４001601189。先天性肌无力综合征基因检测到哪里做?
