该项研究发表在《新英格兰医学杂志》上，由辛辛那提儿童医院医学中心的研究人员、狄姆斯早产研究所的研究人员和国家儿童健康与人类研究所领导研究。

本项研究的研究员Louis Muglia博士说，“以前的研究表明，约有30—40%早产风险与基因因素有关，而这项新研究首次提供了导致早产风险的突变基因到底有哪些”，Louis Muglia博士是辛辛那提儿童围产期研究所主任及狄姆斯早产研究所的主要研究员。

基因突变如何影响胎儿早产？

基因解码研究人员研究表明，通过对女性基因信息的研究，在未来，我们可以准确预知他们子女的生育时间，并对早产的预防和治疗提供新的选择。研究发现与早产相关的基因突变在子宫发育，母体营养和血管控制中起着重要的作用。这一观点为找到影响早产儿的生物学因素提供了重要的线索，可能有助于指导我们进一步研究如何预防早产儿的出生。

这项研究的成果是非常重要的，因为基因解码专家首次确定了与早产相关的具体的基因突变。虽然研究人员早就知道基因因素对早产起着非常重要的作用，比如，一项关于双胞胎的研究表明，约有30—40%早产风险与基因因素有关，直到这次研究之前，由于研究的局限，我们无法了解到与妊娠时间相关的基因突变。对于这项研究，基因解码人员为了能克服这些限制，组织了超过45,000名女性进行了数据统计，为本次研究提供了坚实的数据基础。

在过去一年中，已经有几个较大的关于基因组与生殖行为的研究获得成功，在这种情况下，研究人员认为这项研究特别重要，因为妊娠时间与临床紧密相关，这项工作表明，遗传基因可以提高我们对妊娠时间变化的认知与理解。

基因解码专家把他们的工作分为两个阶段：首先是发现阶段，然后是复制阶段，所有数据均来自欧洲血统的妇女。

在领先阶段，研究人员使用自愿者数据进行全基因组关联研究（GWAS），以确定与出生时间相关的几个基因位点，其中一些基因与早产风险较高相关，而少数几个基因与早产风险较低相关。在这个发现阶段之后，研究人员试图通过使用来自芬兰，挪威和丹麦的三个不同的数据库，运行另一个全基因组研究来复制他们的发现。

这些群体包括来自约8,600名妇女的数据，并且允许研究人员复制在“发现阶段”发现的四个基因：EBF1基因，EEFSEC基因，AGTR2基因和WNT4基因。此外，研究人员还复制了另外五个关联较小的位点。其实，除了这些基因外，佳学基因开发的致病基因鉴定基因解码技术，根据发病机理，而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因，阳性检出率会更高，分析也的准确性方面也具有决定性优势，对胎儿早产有着更更多的分析和指导。

目前，我们可以通过基因解码技术对胎儿早产进行更多的认知和见解，并进一步提高我们对人类孕育新生命的认识，及不良妊娠带来的风险，并针对预防早产儿提出新的治疗策略。同时，基因解码技术在结婚、生育、疾病发生之前预知疾病的发生和发生原因就具有明显的优势。未来，每个人都将有一份疾病风险指导说明书，为我们的健康保驾护航！