【佳学基因检测】基因检测结果：与子宫内膜癌和卵巢癌相关的致癌事件在子宫内膜异位症中很少见

肿瘤基因检测公司关注的原因

比较癌症的早期发现及检测《肿瘤基因易感位点列表及发生率分析》《Mol Hum Reprod》在. 2011 Dec;17(12):758-61.发表了一篇题目为《基因检测结果：与子宫内膜癌和卵巢癌相关的致癌事件在子宫内膜异位症中很少见》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Anna L Vestergaard , Katrine Thorup, Ulla B Knudsen, Torben Munk, Hanne Rosbach, Jesper B Poulsen, Per Guldberg, Pia M Martensen等完成。促进了肿瘤的正确治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤的遗传阻断临床研究内容关键词：

子宫内膜移位症,基因突变,甲基化,特异性熔解曲线,原癌基因,肿瘤抑制基因

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

子宫内膜异位症表现出一些类似于恶性过程的特征，包括侵袭性生长、抗细胞凋亡和远处植入。子宫内膜移位症突变基因检测研究的目的是调查子宫内膜癌和/或卵巢癌中常见的基因突变是否有助于子宫内膜异位症的发病机制。活检取自 23 名修订后的美国生育力评分 1 期（n=1）、2（n=10）、3（n=11）或 4（n=1）子宫内膜异位症患者的异位子宫内膜异位病灶。使用甲基化特异性熔解曲线基因检测分析六个基因（APC、CDKN2A、PYCARD、RARB、RASSF1 和 ESR1）的启动子高甲基化，以及 9 个基因（BRAF、HRAS、NRAS、CTNNB1、CDK4、FGFR3、PIK3CA、TP53 和 PTEN）使用变性梯度凝胶电泳和直接测序分析突变。在单个病变中检测到 KRAS 的致癌突变（c.34G > T；p.G12C）。在其余样本中未发现基因改变。子宫内膜移位症突变基因检测研究的数据表明，导致子宫内膜癌和卵巢癌的遗传和表观遗传事件在子宫内膜异位症中很少见。然而，应检测其他原癌基因和肿瘤抑制基因的改变，以确定子宫内膜异位症对恶性转化的易感性的分子基础。

肿瘤发生与反复转移国际数据库描述：

Endometriosis displays some features that resemble malignant processes, including invasive growth, resistance to apoptosis and distant implantation. The objective of this study was to investigate whether gene alterations that are frequent in endometrial and/or ovarian cancers contribute to the pathogenesis of endometriosis. Biopsies were obtained from ectopic endometriosis lesions from 23 patients with revised American Fertility Score stage 1 (n= 1), 2 (n= 10), 3 (n= 11) or 4 (n= 1) endometriosis. Six genes (APC, CDKN2A, PYCARD, RARB, RASSF1 and ESR1) were analyzed for promoter hypermethylation using methylation-specific melting curve analysis, and 9 genes (BRAF, HRAS, NRAS, CTNNB1, CDK4, FGFR3, PIK3CA, TP53 and PTEN) were analyzed for mutations using denaturing gradient gel electrophoresis and direct sequencing. An oncogenic mutation in KRAS (c.34G > T; p.G12C) was detected in a single lesion. No gene alterations were found in the remaining samples. Our data suggest that genetic and epigenetic events contributing to endometrial and ovarian cancers are rare in endometriosis. However, other proto-oncogenes and tumor suppressor genes should be tested for alterations in order to identify the molecular basis of the susceptibility of endometriosis to malignant transformation.