遗传病、罕见病基因检测导读：宝宝是一个家庭的粘合剂，然而有些家庭却始终无法拥有一个宝宝。现实生活中，不少夫妻都遭受不孕不育的困扰，看过医生吃过中药，但是依然无济于事，导致夫妻不孕不育的真正原因是什么？佳学基因通过致病基因鉴定基因解码，可发现和鉴定导致夫妻不孕不育的真正原因，从而对症治疗。
案例分享
2016年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖北武汉关女士夫妇的血液样本。
受检者情况：关彤（化名）、女、35岁，委托佳学基因进行不孕不育致病基因鉴定。关女士夫妇于9年前喜结连理，但久婚不孕。夫妇两人在医院进行多次染色体检查未见异常。老中医调理多年，未果。做了两个周期的人工授精，仍没能成功。经医生建议夫妇二人将血液样本邮寄到佳学基因，进行不育不育致病基因鉴定明确不孕原因。
基因解码：佳学基因工作人员采集了关彤夫妇的血液样本进行染色体高密度做图分析，基因解码结果显示：男方第22号染色体有35M碱基的缺失，女方在对应区域有一个40M的碱基缺失，夫妻二人所育受精卵中，有25%的机率是不能存活的，50%的胚胎有缺陷，有25%的胚胎的染色体结构正常，有望繁育完好胎儿。
基因解读与遗传咨询：碱基缺失是服用多少药物都不可逆转的，佳学基因找到致病基因后，结合现代辅助生殖技术（ART），在体外形成受精卵后，选取细胞进行基因验证分析，把不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育，成功帮助关女士受孕。
不孕不育简介
不孕症和不育症统称为不孕不育。夫妻双方正常同房超过1年，且没有采用人工手段避孕，无法成功受孕的情况就属于不孕不育症。一般，如果是女方的问题而没能怀孕就被称为不孕症，虽然女方受孕了，但是最后还是流产，没有成功诞下婴儿的话，就被称为不育症。如果是男方使另一方不能怀孕的话，那么就叫做男性不育症。不孕不育是一种常见的问题，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇。
不孕不育就诊误区
在中国，每8对已婚夫妇，会有一对夫妇有不孕不育，其中60%用常规检测方法找不到原因；为了要孩子，每对不孕不育的夫妇花费大量的时间和金钱寻找原因、进行各种治疗，却仍然无法解决。
1、认为不孕症是一种病
不孕症并非某一种疾病，它是多种因素共同造成的结果。所以没有一定能治好所有不孕症的药物，患者应该找出不孕症的原因，对症下药。
2、一味相信中医中药
中药是有一定的作用的，但根本的还是要找出病因，有针对地配合用药。
3、习惯性流产一定要保胎
孕妇必须针对引起流产的病因进行治疗后再进行保胎，而且如果是基因缺陷引起的自然流产，保胎并不是明智的选择。
4、调经能够治疗不孕症
有时月经不调只是一种表面现象，如果不找出真正的原因，只是单纯调节经期，反而不利于治疗。
5、不明就里去治疗
患者自己应该有一定的常识，要做到向医生要求明确病因；对过度的服务说不；当医生百般推荐某样东西时，要求查看检验标准和治疗过程影响。
发病原因
基因解码研究表明，由遗传基因缺陷（包括基因突变和染色体异常）所引起的精子发生障碍占男性不育症患者总数的30%以上，人类Y染色体上存在着许多与精子发生相关的基因，这些基因的缺失或突变为原发性男性不育症的致病基因，患者临床多表现为无精子症，及少、弱、畸精子症等。而女性不孕也与众多基因突变相关，如C**R、D**9L2、F**1等基因突变。
不孕不育致病基因鉴定基因解码
不孕不育致病基因鉴定基因解码项目是佳学基因全基因检测基因解码、致病基因鉴定基因解码在不孕不育诊断与治疗领域中的应用。佳学基因通过分析调阅一个人的全部蛋白质编码信息，从而解码参与生育过程的全部蛋白质的编码序列，经过对基因序列的解码分析，从而发现和鉴定导致一个人不孕不育的原因。根据这一分析结果，结合现代辅助生殖技术进行胚胎植入前基因筛选，选择可以正常发育的胚胎，送入母亲体内。一个方面，可以找到导致夫妻长期不孕不育的原因，另一个方面，也可以提高辅助生殖过程的成功率。
因此对于不孕不育的夫妻，或者有遗传病、罕见病的夫妻，首先必须先明确导致不孕不育或者遗传病的致病基因，然后通过现代辅助生殖技术，在体外形成受精卵后，选取细胞进行基因验证分析，把不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育。
不孕不育检测项目
Ø 丈夫生育基因结构检测
Ø 妻子生育基因结构检测
生育基因结构分析是一种高精度染色体结构分析技术，该项目重点分析男性和女性23对染色体的结构变化。查找出微缺失、微重复、染色体数目的增加和减少等导致重复性流产、胎停育、胎儿畸形等原因。
Ø 丈夫生育基因信息分析
Ø 妻子生育基因信息分析
生育基因信息分析除分析染色体的结构变化以外，分析可能造成生育异常的所有基因的信息。分析精度达到单个核苷酸的水平，可以查出个体特异的、偶然发生的导致不孕不育的基因的序列变化。检测结果可用来指导胎儿选择和优化。
项目优势
1.位点选择科学独特、覆盖更多，每一项目位点的选择都经过科学验证，不仅涵盖了常用热点，更有自己独特选择的影响位点；
2.5A级采样方式（Anybody、Anytime 、Anywhere、Any Question、Any Scale），随时随地随采集，方便快捷；
3.采用佳学基因染色体结构标识识别技术，更多、准确解码基因物质结构异常状况；
4.建立生育基因数据库，更多分析夫妻双方体内基因序列的变化对生育的影响；
5.对个人基因信息进行加密处理，进行密码跟踪方式保护检测隐私；
6.找出不孕不育的正真原因，根据不同的夫妇的状况提出适合的受孕方案；
7.与北京市各大妇幼保健医院合作，帮助患者成功受孕，得到一个健康聪明的宝宝。
样本类型
参考文献
1、胡七一,费前进,蔡健,等. 中国男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析[J]. 中华泌尿外科杂志,2011,(3).doi:10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2011.03.005.
2、王小荣,邓剑霞,李津津. 染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究[J]. 遗传,2007,(11).doi:10.3321/j.issn:0253-9772.2007.11.012
3、刘基铎,何惠,刘光平,等. 9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨[J]. 国际遗传学杂志,2009,(1).doi:10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.01.003.
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