【佳学基因检测】家族性颞叶癫痫如何确诊?

疾病确诊导读：

家族性颞叶癫痫是儿科、神经科发现并要求进行准确诊断的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是神经系统遗传病，需要进行神经科遗传病基因解码。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测，辅助临床进行确诊。

家族性颞叶癫痫疾病介绍：

家族性颞叶癫痫（FTLE，ETL）是一种遗传异质性综合征，又叫做常染色体显性侧颞叶癫痫（ADLTE）或常染色体显性听觉特征性部分癫痫（ADPEAF）。该病是一种遗传性癫痫综合征，在青春期或成年早期发作，主要的听觉症状来自外侧颞叶皮质。该病临床表征有：全面性强直-阵挛发作；全面性强直-阵挛发作；局灶性发作不伴有意识障碍；高热惊厥。

家族性颞叶癫痫基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为家族性颞叶癫痫不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，家族性颞叶癫痫发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，富含亮氨酸的胶质瘤失活1（LGI1）基因突变已在高达50%的家族性颞叶癫痫患者中发现。此外，在具有听觉特征的特发性部分性癫痫的散发病例中，约有2%发现新发LGI1突变，这些病例与大多数ADLTE/ADPEAF患者临床相似，但没有家族史。佳学基因根据基因解码结果，提出了家族性颞叶癫痫的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有家族性颞叶癫痫，实现家族性颞叶癫痫遗传阻断的目的。

如何进行家族性颞叶癫痫的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行家族性颞叶癫痫的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定家族性颞叶癫痫发生的基因原因。不知道如何进行家族性颞叶癫痫的基因解码、基因检测。佳学基因是家族性颞叶癫痫基因解码的专业机构，使得家族性颞叶癫痫的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致家族性颞叶癫痫发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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