【佳学基因检测】Temple-Baraitser综合症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Temple-Baraitser综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Temple-Baraitser综合症疾病介绍：

Temple-Baraitser综合征是一种罕见的发育障碍，其特征在于严重的精神发育迟滞和上肢和下肢的第一条射线的异常，其中指甲缺失/发育不全。大多数患者也有癫痫发作;已经报道了各种畸形面部特征（Jacquinet等，2010总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;长中人;内收拇指;平坦的额头;智力残疾，进步;拇指假性骺; Hypoplastic缩略图;没有指甲的拇趾。该病临床表征有：长人中；拇指内收；额头扁平；进行性智力残疾；拇指假骺；拇指指甲发育不全；拇趾趾甲缺损。

Temple-Baraitser综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Temple-Baraitser综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Temple-Baraitser综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Temple-Baraitser综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Temple-Baraitser综合症，实现Temple-Baraitser综合症遗传阻断的目的。

如何做Temple-Baraitser综合症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Temple-Baraitser综合症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Temple-Baraitser综合症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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