【佳学基因检测】如何做癫痫性脑病早期婴儿53型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫性脑病早期婴儿53型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 53的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫性脑病早期婴儿53型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫性脑病早期婴儿53型基因解码、基因检测？

EIEE53是一种严重的神经退行性疾病，其特征是在婴儿期发作难治性癫痫发作。 受累者表现为张力低下，发育缓慢或缺失，导致严重的智力障碍和痉挛性四肢瘫痪。 有些患者可能在儿童时期死亡（Hardies等，2016年总结）。

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癫痫性脑病早期婴儿53型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫性脑病早期婴儿53型的数据库代码是omim_id:617389。

如何做癫痫性脑病早期婴儿53型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)