【佳学基因检测】癫痫性脑病早期婴儿51型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫性脑病早期婴儿51型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 51的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫性脑病早期婴儿51型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫性脑病早期婴儿51型基因解码、基因检测？

早期婴幼儿癫痫脑病51是一种常染色体隐性严重神经发育障碍，其特征是在生命的头几天或几周内发作难治性癫痫发作和张力减退。 受影响的个体严重延迟了精神运动的发展，并可能表现出异常的运动。 脑成像显示非特异性异常，如脑萎缩，小脑萎缩和髓鞘形成延迟。 实验室研究显示乳酸盐增加，提示线粒体功能障碍（Ait-El-Mkadem et al。，2017）。

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常染色体隐性

癫痫性脑病早期婴儿51型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫性脑病早期婴儿51型的数据库代码是omim_id:617339。

癫痫性脑病早期婴儿51型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)