【佳学基因检测】癫痫性脑病早期婴儿50型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫性脑病早期婴儿50型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 50的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫性脑病早期婴儿50型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫性脑病早期婴儿50型基因解码、基因检测？

EIEE50是一种常染色体隐性遗传性进行性神经退行性神经代谢紊乱，其特征是精神运动发育迟缓，早发性癫痫发作，严重发育退化和正常细胞性贫血。发病是在生命的最初几年。有证据表明受影响的儿童对尿苷治疗反应良好（Koch等，2017年总结）。该病临床表征有：肌张力减退；全面发育迟缓；全面发育迟缓；贫血；棘形红细胞增多症；肾小管性酸中毒；裂(红)细胞症；癫痫持续状态；宽基步态；少言寡语；异形红细胞增多症。

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癫痫性脑病早期婴儿50型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫性脑病早期婴儿50型的数据库代码是omim_id:616457。

癫痫性脑病早期婴儿50型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)