【佳学基因检测】癫痫性脑病早期婴儿48型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫性脑病早期婴儿48型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 48的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫性脑病早期婴儿48型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫性脑病早期婴儿48型基因解码、基因检测？

EIEE48是一种严重的常染色体隐性神经系统疾病，其特征是全球发育迟缓，智力障碍和缺乏言语，运动发育不良（如果有的话），以及出生后第一年的癫痫发作。受影响的个体眼睛接触不良，可能发生小头畸形和异常运动（Assoum等，2016总结）。该病临床表征有：眼神躲避；肌张力减退；失语；运动障碍；癫痫性脑病。

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常染色体隐性遗传病

癫痫性脑病早期婴儿48型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫性脑病早期婴儿48型的数据库代码是omim_id:617276。

癫痫性脑病早期婴儿48型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)