【佳学基因检测】癫痫性脑病早期婴儿47型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫性脑病早期婴儿47型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 47的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫性脑病早期婴儿47型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫性脑病早期婴儿47型基因解码、基因检测？

早期婴儿癫痫性脑病-47是一种神经系统疾病，其特征在于在生命的第一天或几周内发生顽固性癫痫发作。脑电图显示背景减慢和多焦点癫痫发作，并可能显示低血球性心律失常。大多数患者在癫痫发作后有发育退化，并且表现出持续的智力残疾和神经损伤，尽管严重程度是可变的。用苯妥英钠（一种电压门控钠通道阻滞剂）治疗可能是有益的（Guella等，2016总结）。该病临床表征有：视盘苍白；全面发育迟缓；全面发育迟缓；小脑萎缩；失语；肢体共济失调；癫痫持续状态；高度失律；行走不能；出生后小头畸形；躯干肌张力减退。

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癫痫性脑病早期婴儿47型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫性脑病早期婴儿47型的数据库代码是omim_id:617166。

癫痫性脑病早期婴儿47型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)