【佳学基因检测】多发性肌炎基因解码基因检测
什么是多发性肌炎？
多发性肌炎经常被误诊，因为它缺乏独特的临床表型，仍然是一种排除诊断。多发性肌炎最好定义为亚急性近端肌病，在数周至数月内发展为肌无力，影响成人但很少影响儿童，排除有皮疹、神经肌肉疾病家族史、接触肌毒药物（如他汀类药物、青霉胺和齐多夫定）、面部和眼外肌受累的患者，内分泌疾病，或sIBM的临床表型。多发性肌炎类似于许多其他肌病，可能被误诊国DM、sIBM、NAM、与结缔组织疾病相关的具有重叠表征的综合征、肌营养不良、肌痛综合征或毒性和内分泌肌病的病例中也可能被错误诊断。
佳学基因对多发性肌炎的基因解码?
根据《人体疾病表征数据库》及《人体突变序列数据库》，佳学基因的基因解码结果表明：自身免疫是由易感基因、环境因素和调节失衡或得是/功能异常的免疫系统引起的。基因解码技术是一种根据病例报告、家族研究、动物模型研究、候选基因病例对照研究和全基因组研究的结果来揭示遗传因素在自身免疫疾病病因中的作用。佳学基因的风湿性疾病基因解码小组发现最早的家族性炎症性肌炎（IIM）的病例报告于20世纪50年代，兄弟姐妹对和双胞胎很少受到影响。主要组织相容性复合体（MHC）与炎症性肌炎（IIMs）的相关性最为清楚和明确，候选基因研究也已经确定与其他自身免疫性疾病具有共同的遗传易感基因。在炎症性肌炎中，与8.1祖先单倍型（8.1 AH，HLA-A1-B8-Cw7-DRB1*0301-DQA1*0501-C4A*Q0）的相关性最强，这是北欧和西欧高加索人群中的一种常见单倍型。该等位基因也在其他人群中发现，包括非洲裔美国人、日本人和西班牙人，但在韩国人或墨西哥裔美国人中未发现。此外，非HLA基因UBE2L3、CD28、TRAF6、STAT4、TNF-α、IKBL（NFKBIL1）、ACTN3、BLK、IRF5和PLCL1也被报道为炎症性肌炎的潜在风险因素。此外，临床亚组之间候选基因的差异也已确定。比如PTPN22、IL18R1、RGS1、IFN-γ和IFIH1与多发性肌炎有关，而GSDMB被解码为皮炎的风险基因位点。来自佳学基因的研究人员还能够将HLA与炎症性基因的血清学来型、疾病发生后的并发症多的多性性及个性化治疗方案。
在哪儿做多发性肌炎的基因检测？
引起多发性肌炎的基因序列变化在佳学基因这样一个专业机构进行了系统性的研究。其他大学研究机构不同的是，佳学基因将重点放在了对不同研究机构的结果进行整合分析与比较，从而可以提供临床上更为有效的基因检测和基因解码报告。检测和分析比较简单，只需要将EDTA抗凝血或者唾液样本、口腔粘膜样本邮寄到佳学基因参与国家临床检验中心年检的实验室即可。检测和分析联系电话：400-160-1189。该检测属于风湿类疾病基因检测大类。同是也是免疫性疾病、皮肤病和肌肉疾病的一种。
